脊肌萎缩

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国家救助肌营养不良 [复制链接]

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概述:进行性肌营养不良是一种罕见的基因缺陷疾病,常由遗传和基因突变导致,主要表现为进行性加重的骨骼肌无力萎缩,严重也可累及中枢神经,心脏(,心肌萎缩、衰竭),骨骼(骨骼肌无力,脊柱弯曲),肠胃道(进食困难、呼吸衰竭)等。

进行性肌营养不良分类

进行性肌营养不良在传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。

其中最常见的就是假肥大型肌营养不良

假肥大型进行性肌营养不良又称Duchenne型肌营养不良(DMD),属于X连锁隐性遗传病,发病率约为1/活产男婴。女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。此病是由抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致,患者常以肌肉进行性萎缩无力伴腓肠肌假性肥大为特征,行走呈鸭型步态。

案例分析

姓名:张xx(代称)

年龄:4岁

症状描述:三岁孩子开始出现姿势异常,三岁半孩子爬斜坡,爬楼费力,蹲起困难,医院查体,基因,心肌酶五项,确诊假肥大型肌营养不良,磷酸肌酸激酶(ck)医院建议:以康复治疗和延缓疾病进展的药物治疗等为主,连续半年,肌酸激酶无下降,症状加重,经患者的家属介绍预约来院诊治。

健脑的止萎汤是大夫依据古医案,古方结合三十多年的治疗萎证经验根据患者的情况进行一人一方辨证治疗。“健脑的止萎汤”治疗上主要以脾、肾为根本,脾主肌肉,主四肢,肾主骨生髓,肝肾同源,故以益气健脾,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则,采用数几十种名贵中草药,治疗方面有明显的优势,可控制此病的发展速度,缓解患者的病情程度,也一度迎来患者的好评。

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