先天性肌肉萎缩遗传的原因具体有哪些先天性 [复制链接]

　　先天性肌肉萎缩症是一组由遗传性因素引起的神经肌肉障碍性疾病，其主要特征表现为先天性肌肉弱度和萎缩。先天性肌肉萎缩患者在动作控制上面存在明显困难，而且多数表现为部分性瘫痪。那么先天性肌肉萎缩遗传的原因具体有哪些呢?今天我们就来详细了解一下。

　　一、遗传模式

　　1.常染色体显性遗传：如Werdnig-Hoffmann病和Kugelberg-Welander病。

　　2.常染色体隐性遗传：如SpinalMuscularAtrophy(SMAII)。

　　3.X染色体连锁隐性遗传：如X-linkedspinalmuscularatrophy1(SMA)。

　　4.线粒体遗传：如儿茶酚胺能末梢肌原病。

　　二、基因突变

　　先天性肌肉萎缩的形成与基因突变密不可分。目前已知的与先天性肌肉萎缩相关的基因突变包括SMN1和SMN2基因突变、DYNC1H1基因突变、拼音LMNA基因突变、GARS基因突变以及ATP7A基因突变等。

　　SMN1和SMN2基因突变是目前常见的先天性肌肉萎缩基因突变，其中SMN1基因在人体正常发育中非常重要，其出现突变可以导致神经细胞死亡，从而引发先天性肌肉萎缩症。

　　DYNC1H1基因突变可以引起先天性肌肉弱度和萎缩症，影响特别明显的有核心样式、多巴胺敏感性等;拼音LMNA基因突变和GARS基因突变也与先天性肌肉萎缩相关;ATP7A基因突变则会导致Menkes病和Occipitalhorn综合征等疾病，表现为身体某部位的肌肉出现迟缓和萎缩的症状。

　　三、其他原因

　　除了遗传模式和基因突变以外，还有一些其他疾病、环境因素和营养因素也可能导致先天性肌肉萎缩。例如，脊髓小脑性共济失调(SCA)、佝偻病(缺乏维生素D)、肌肉酸性磷酸酶缺陷等也会导致先天性肌肉萎缩。环境因素如母体感染、药物使用等同样会对胎儿发育及其肌肉系统造成损害。

　　综上所述，先天性肌肉萎缩的形成与遗传模式和基因突变等多个方面相关。这些原因对神经肌肉系统的发育、功能有着不可逆转的影响。因此，在生育前必须及时进行基因检测和诊断，如果已经被确诊为先天性肌肉萎缩症，就需要及时找到合适的治疗方法，减轻疾病带来的痛苦和困扰。