脊肌萎缩

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小伙患罕见病肌肉萎缩无力,打上第一针救 [复制链接]

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极目新闻记者廖仕祺

通讯员刘姗姗

23岁年轻小伙不幸患上罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA),肌肉萎缩、无力,连行走都变得困难。日前,医院神经内科,患者顺利打上了第一针“救命药”,重燃新生希望,据悉这也是诺西那生钠纳入国家医保后,医院首例成人患者鞘内注射。

来自荆州的小周(化姓)今年23岁,从事IT工作。4年前起,他开始莫名出现双下肢无力,起初以为是劳累所致,并没有太在意。可后来他的症状逐渐加重,走路姿势异常呈鸭子步,上下楼梯和蹲下后站起费力,走路对他来说都是困难的,严重影响日常的工作生活。小周的父母带着他四处求医无果后,最医院就诊。

该院神经内科副主任医师操基清详细询问病史后,为他安排了相关检查。肌肉活检提示肌源性损害和神经源性损害,但患者的肌酸激酶却是正常的。结合患者的症状体征及疾病进展情况,初步怀疑是脊髓性肌萎缩症,也就是SMA,一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,进一步完善基因检测,最终明确了诊断。如果不治疗,随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,甚至威胁患者的生命。当得知治疗这种罕见病的“天价”特效药诺西那生钠去年被纳入国家医保后,小周和家人又看到了新的希望。

图片来源:包图网

近日,医院神经内科,操基清为小周顺利进行了第一针诺西那生钠鞘内注射治疗。完成首次注射后,还需要在第14天、第28天和第63天共给予4次负荷剂量注射治疗,此后每4个月进行一次维持治疗,并进行运动功能评估。

该院神经内科主任经屏介绍,脊髓性肌萎缩症(SMA)为一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉病,当父母都携带致病基因时,孩子就会有25%的几率患病,且男女患病机会均等。SMA发病率约为一万分之一,人群中每50人就有一人携带该致病基因。主要表现为四肢近端进行性肌肉萎缩和肌无力,但不影响智力,随着病情进展,可出现骨骼、消化、呼吸等系统受累,严重者导致呼吸衰竭而致命。虽然此病大多在婴儿或儿童时期发病,但也有患者在成人期发病,不容忽视。

专家提醒,通过SMA携带者筛查和产前诊断,可减少这类患儿的出生。早诊断、早治疗是改善SMA患者预后和生活质量的关键。一旦确诊脊髓性肌萎缩症后,应尽早接受治疗,从而改善运动功能,延缓疾病的进展。

(来源:极目新闻)

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