湖南日报全媒体记者周倜通讯员洪雷高洁
每个家庭里面，就有7.5个家庭患有遗传性罕见病。这是6月16日，长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。
数据指出，年底，长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。该项目实施以来，已经筛查了8万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约对，通过遗传学检测确诊了约个遗传性罕见病家庭，其中约对夫妇进行了生殖干预。
这个频率，还能称为“罕见”吗？
“罕见病看上去很遥远，其实就在我们‘身边’，情况并不乐观。”活动现场，中信湘医院遗传中心主任谭跃球给出自己的理解。
何为罕见病？简言之，就是一类单一病种发病率低、病例少的疾病的总称。
据谭跃球介绍，目前已经发现的遗传性罕见病约种。“白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些都是罕见病之一。别看这些疾病发病率不足千分之一，但我国人口基数大，患者累积起来却是一个相当大的群体，所以罕见病并不罕见。”他说。
正是在此严峻背景下，长沙市推出了遗传性罕见病综合防控项目。
自年底以来，承办医院和长沙市妇幼保健院对已经确诊的个遗传性罕见病家庭中的个进行了生殖干预，其中选择产前诊断的家庭个，选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）的家庭个。“通过生殖干预，这些家庭在拥有健康孩子的同时，阻断该罕见病在家族中继续传递的风险。”谭跃球说。
不仅如此，项目实施以来，通过对全市所有未孕或早孕的育龄家庭进行遗传性罕见病普查普筛，以此为基础，长沙建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系。
“该防控体系对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施，降低全市出生缺陷，提高优生服务水平，具有十分重要的意义。”长沙市卫健委副主任欧志介绍，这套较为成熟的体系，目前看来是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。
记者从当日开启的培训班上获悉，目前，长沙市健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目仍在继续开展，将于年11月底结束。
有需要的家庭，请看好以下重点——
凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询；
经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测（即PGT）等，项目分别提供元和元费用补助。
责编：夏鸿
来源：湖南日报·新湖南客户端
