关注世界血友病日罕见病中的罕见病,如 [复制链接]

4月17日，是第34个“世界血友病日”，今年的主题是“人人享有——团结合作、*策支持、共同发展”。

正常人的血液中有凝血因子，有伤口时，血液会很快凝结。但对血友病患者来说，因为血液中没有足够的凝血因子，患者就像玻璃一样脆弱，对常人来说无足轻重的一点小小的磕碰，就有可能导致血友病患者血流不止，他们也因此有了一个共同的名称——“玻璃人”。

就算是没有明显外伤，对于重症患者来说，也可能发生“自发性”出血，比如关节、肌肉、脏器的自发性出血，缺乏治疗将导致慢性和致残性的关节疾病。若出血点涉及脑部或其他主要脏器，短时间内即可导致不可逆的身体损伤甚至危及生命。

该病发病率约为万分之一，每一万名新生儿中就会有一名血友病患者，以此估算，中国约有14万名血友病患者，其中患者绝大部分为男性。目前，该病尚未找到根治方法，患者需终身用药。

“玻璃人生”的开始

对于血友病儿童来说，从出生的第一天起，就要与这种罕见病抗争。

家住广东的小殊（化名）是一名血友病A型抗体患者，今年12岁。刚出生不久，小殊就被查出患上血友病。刚被诊断后，当地没有条件注射凝血因子，只能输血浆。后来有了凝血因子，打一针就能止血。但这种情况并未维持多久。

年，小殊不小心摔倒，膝盖不停流血。当时，仅仅靠凝血因子已无法止血。医生的诊断结果是，小殊已经产生了抗体。这意味着凝血因子正对他失去疗效。

年开始，因为自发性出血频繁，小殊每天都要注射凝血因子，但效果越来越不好，他的抗体水平越来越高，还伴随着反复发烧，几个月后，膝盖关节开始出现严重肿胀和自发出血。

像小殊这样的血友病A型抗体患者不在少数。按照缺乏的凝血因子不同，血友病分为A型（凝血因子Ⅷ缺乏）、B型和C型，其中，血友病A型抗体患者是“罕见病中的罕见病”。对这类患者而言，因为体内抗体的产生，以前适用的凝血因子无法再起到快速凝血的作用。

但也并非“无药可医”。

去年中旬，小殊开始尝试使用艾美赛珠单抗注射液（商品名“舒友立乐”）。“医生早就建议用这款药，但价格太贵了。”小殊妈妈说，艾美赛珠单抗实在太贵，现在也只是小剂量（30mg/每次）使用。即便是小剂量，一年花费也近40万元。

用量与体重挂钩，抗体患者一年药费或超百万

公益组织——北京血友之家罕见病关爱中心（以下简称“血友之家”）会长关涛说，长期以来，抗体患者通常需进行大剂量凝血因子Ⅷ输注的耐受治疗，一旦耐受治疗失败或治疗期间发生创伤或自发性出血，只能采用凝血酶原复合物（健康人新鲜血浆分离提取，为含凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ等的混合制剂）或重组人凝血因子Ⅶa进行治疗。

前者止血效果较差，后者止血效果虽好，但半衰期（反映药物在体内消除速度的快慢）仅3小时，且价格昂贵，仅可作为抗体患者的按需治疗药物使用，无法实现预防治疗。“艾美赛珠单抗可以完美解决这一问题，还可实现预防性治疗。”

艾美赛珠单抗由跨国药企罗氏制药旗下的日本中外制药株式会社发现，年11月，艾美赛珠单抗获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准。年11月在中国获批进口，用于存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病患者的常规预防性治疗，以防止出血或降低出血发生的频率，是近年来FDA批准的首个用于治疗体内含有Ⅷ因子抑制物的A型血友病新药，也是目前国内获批上市的唯一一款适用于血友病A抗体患者的预防治疗药物。

▲年11月6日，上海第四届进博会展台罕见病药物，安适平（萨特利珠单抗注射液），艾满欣（利司扑兰口服溶液用散），舒友立乐（艾美赛珠单抗注射液）

“这是一款能让患者有‘治愈感’的药。”关涛所说的这种“治愈感”，不仅仅指它半衰期长、药物含量恒定且适用于抗体患者，更重要的是，该药采用皮下注射方式，改变了患者每周三次静脉注射凝血因子及抗体患者无预防性药物的治疗现状，有效提升了小月龄患儿用药的便利性和依从度，更使国内广大抗体患者有药可医的愿望变为可能。

然而，高昂的药价却让抗体患者“有药难及”。

关涛告诉记者，作为终身使用药物，艾美赛珠单抗的用量与患者体重直接挂钩，标准用量为1.5毫克/周/公斤，按照销售价格元/30毫克的定价计算，患者年治疗费用约为2万元/公斤。

他算了笔账：一名体重60公斤的成年血友病患者，使用艾美赛珠单抗，一年的药费大约是万元；即便是体重较轻的儿童患者，一年也至少需要60多万元。

“这个价格对绝大多数患者而言，是无法承受的。”关涛说，艾美赛珠单抗在国内上市三年以来，从未调整过售价，“高昂的药价令抗体患者从原来的‘无药可医’，无奈地转变为‘有药难及’。”

高价“救命药”连续三年徘徊在医保谈判室门外

今年1月，新版国家医保药品目录正式落地执行，67种药品平均降价61.7%。通过医保谈判，今年1月1日，美国渤健公司“70万元一针”、治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物诺西那生钠注射液正式被纳入国家医保，降价幅度高达95%，“灵*砍价”一度刷屏。

“同样作为罕见病用药，诺西那生钠注射液被纳入医保的消息，让血友病患者看到了希望，但艾美赛珠单抗何时能被纳入医保，实现大幅降价，仍是个未知数。”关涛说，罗氏制药连续三年徘徊在医保谈判室门外。

为了推动艾美赛珠单抗降价，前段时间，血友之家曾在网上给罗氏制药发过一封名为《比“无药可医”更令人绝望的是“有药难及”》的公开信，阐述了血友病患者用药难的现实困境。

▲来源：“血友之家”