「本文来源：楚天交通广播」
两岁半的轩轩（化名）早就到了走路的年纪，却只能坐在童车上看着同龄小朋友跑跳玩乐，只因患上了被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”的脊髓性肌萎缩症。据悉，在人群中，脊肌萎缩症致病基因携带率高达2%。
两年前，轩轩出生了，除了哭声微弱一些，看似一切正常。在父母的精心养育下，他长到了半岁，但不会坐，连抬头都很困难。父医院治疗，最终在省妇幼保健院儿童神经内科确诊为脊髓性肌萎缩症，也被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。这些患儿智力发育及感觉均正常，预期寿命在2岁-10岁之间，其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常寿命，但他们面临骨骼系统、呼吸系统的诸多并发症。尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯，压迫胸腔，最后一般因呼吸系统并发症而死亡。
轩轩被确诊后，坚强的父母从未想过放弃，一直带他在儿童神经内科做专业康复治疗，慢慢地，孩子能够坐起来，下一步考虑通过药物控制病情。
为轩轩治疗的期间，父母想再生育一个健康的宝宝，为他添一个“伴儿”。在儿童神经内科医生的建议下，轩轩的父母找到优生遗传中心宋婕萍主任医师寻求帮助。
“脊肌萎缩症（SMA）是临床常见的婴儿致死性遗传病，也是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。”宋婕萍介绍，脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，98%的患儿突变基因来源于双亲，也就是说，即使父母是正常的，如果都是携带者，那么，孩子就有25%的几率患病。
在随后的基因检测中，轩轩的父母果然都是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。那么，他们下一胎宝宝的患病几率仍然高达25%。在宋婕萍的建议下，两人到该院生殖中心咨询了第三代试管婴儿技术，可以在孕前对胚胎进行筛选，选择不致病的胚胎移植，生下健康宝宝。
8月7日是“国际脊肌萎缩症关爱日”。据统计，在人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高，大约为2%左右，也就是说，每50个普通人中就有一个是脊髓性肌萎缩症基因携带者。目前，我国大约有万脊髓性肌萎缩症致病基因携带者，约有3万至5万名脊髓性肌萎缩症患者，其中，80%患者都是严重的I型或者II型，还不包括未被检查出的潜在患者。“对于这种遗传基因病，最好的方式是做好一级预防，准备怀孕的夫妻可以进行SMA基因携带者筛查，进而选择适合的孕育方式。”宋婕萍说。
为了帮助更多的父母孕育出健康的孩子，8月7日，省妇幼保健院生殖中心、优生遗传中心等多学科将组织线上义诊，本次义诊活动将提供20例免费SMA检测/筛查，同时可资助10个SMA患者家庭完成胚胎植入前单基因遗传病检测，最高可为有生育需求的SMA患者家庭节省约1~2万元的费用，有需求的家庭可到该院生殖中心门诊咨询。
（记者蔡璐通讯员温红蕾黄洁莹编辑沈晶）
