齐鲁晚报·齐鲁壹点记者郭春雨李静
s、2s、3s、4s……40s！
摁下秒表，马飞有点想哭——儿子小石头四点支撑可以坚持到40秒，这意味着康复有了新的效果。
小石头患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，我国罕见病患者约有万人，每年新增患者超过20万人。
“每一个群体都不应该被放弃”。今年的2月28日是第十五个“国际罕见病日”，正是因为罕见病被越来越多的看见、关爱，像小石头这样的罕见病患儿，在疾病的黑暗中，看到了生的希望。
有了“下一针”的希望
诺西那生钠，曾经是让无数SMA患儿家长望而却步的一个词。
脊髓性肌萎缩症（SMA），该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为/，携带者频率/40—/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增人，存量患者约3万人。作为一种罕见病，SMA患儿最典型的症状，就是“没劲”：胳膊没劲、小腿没劲，甚至随着年龄的增长，孩子有可能连吞咽的力气、呼吸的力气都失去。
SMA并不是无药可医，作为全世界最早获批进入临床治疗SMA的药物，诺西那生钠是目前国内唯一一种治疗该疾病的药物。
小石头刚查出SMA的时候，诺西那生钠还没有在国内上市。年2月，好消息传来，诺西那生钠在中国批准上市，但却让很多家长更难受——进口到国内的一支药，定价元。
年月，诺西那生钠降价了，每针价格55万元，结合慈善援助，每个患者每年花费约55万元。这也折射出罕见病的治疗困境：在罕见病领域，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，绝大部分罕见病患者和家庭都面临着“病无所医”“医无所药”、“药无所保”的困境。
“由于经济原因，大部分患者还没有接受诺西那生的治疗。”在年3月的一次采访中，医院小儿神经内科的主任金瑞峰曾告诉齐鲁晚报·齐鲁壹点记者，按照遗传学概率，普通人群中，大约每40-50个人里有一个SMA携带者，如果两个携带者结合，每次怀孕都有四分之一的几率生下SMA患儿。“全国范围内，目前选择打针治疗的有大概00多个患者。我自己坐诊的时候，一年平均能遇到六七例SMA患者，医院选择打针治疗的一共只有不到0位。”
“为了给石头打针，我们基本上花光了家里所有的存款，凑了所有能凑到的钱。”马飞说，打针的效果是明显的——石头的四点支撑，即双腿双手撑着能坚持到40秒；跪着能坚持到7分钟。这也就是说，只要是打针，石头的病情就会有所好转。但更难受的是，SMA患者需要终身用药，对于绝大多数的普通家庭来说，这样昂贵的药物，下次打针的钱在哪里？
转机在年2月3日。对于很多SMA患儿家庭来说，这将是终生铭记的一天。国家医疗保障局召开新闻发布会，公布年国家医保药品目录调整结果。其中7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录。此次药品目录的调整中，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液等罕见病药物的调入，意味着近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。
小石头打针后情况逐渐好转
诺西那生钠注射液进入谈判目录并不容易。谈判中，国家医保局谈判代表说：“我觉得我们目标是一致的，而且我们都不希望套路。”“可能企业还要再努力……离进下一步的谈判，需要在千位数上，还要有不小的努力。”这场谈判，双方进行了一个半小时。
“今年夏天，石头再打针就可以用医保报销了。”马飞说，按照医保报销后的价格，打前三针的价格可以控制在5万以内，这个价格，属于“踮踮脚，咬咬牙”就行的费用，“当时知道药物进入医保降价消息时，我们患儿群里的所有家长都哭了。对于我们来说，诺西那生钠纳入医保，意味着有了下一针的希望。”
“我是奥特曼，我不蜷腿。”
2月28日上午，山东枣庄4岁的SMA患者李佳树从枣庄市妇幼保健院出院。小佳树已经接受诺西那生钠注射液的第四针。
在此之前，2年月日，70万砍到3.3万的救命药开打，山东4岁患者李佳树在枣庄市妇幼保健院接受SMA靶向药注射，他也成为SMA靶向药砍价进医保后首例受益者。
2月26日，李佳树的妈妈李秀花带着他来到枣庄市妇幼保健院，等待第四针的注射。天黑以后，小佳树一直问李秀花：“妈妈，爸爸怎么还不来接我回家啊。”李秀花说：“你为什么想回家啊？你是不是害怕打针啊？”小佳树告诉妈妈：“我不害怕。”看到儿子故作坚强，李秀花的心里五味杂陈。
小佳树情况开始好转
2月27日，小佳树进入手术室，接受第四针的注射。经过6个小时的观察之后，小佳树回到普通病房。一见到妈妈，小佳树就说：“妈妈，我打针没有哭。”
看着孩子的笑容，李秀花觉得一路上求药、等药的心酸都值了。年2月3日，小佳树出生。小佳树8个月的时候会爬，9个月的时候能走几步路，个月的时候总想蹲下。李医院检查，经过诊断，小佳树被确诊为SMA。
“明明知道有药能治这个病，但是离自己很遥远，怎么也够不到。”李秀花只能带着儿子做康复训练，让孩子不要退步。而2年月日，新版国家医保目录执行首日，小佳树打上“全国首针”。对于这个家庭来说，在经历4年的漫长等待后，终于迎来新年最特殊的礼物。
“我好了以后想带着妈妈出去玩。”小佳树开心地对妈妈讲。
“打完针以后，佳树的心情特别好，每天都是乐呵呵的，现在越来越能说话了。”李秀花告诉记者。
经过治疗，目前小佳树在依靠一定辅助工具的条件下，已经能够站立两分钟。李秀花在给小佳树做伸腿蜷腿的动作训练时，能感觉他有抵抗的力量了。有时候，小佳树会调皮地说：“我是奥特曼，我不蜷腿。”聊到小佳树的进步，李秀花越说越“起劲”。
尽管天气寒冷，李秀花还是坚持医院做康复训练。李秀花说：“打完针以后，坚持做训练，就希望他能进步得快一点。”有时候做拉伸也会疼，但是小佳树还会反过来安慰李秀花，“妈妈，我还能坚持，我什么困难也不怕。”
随着小佳树接受“全国首针”注射，李秀花也听医生说，很多患者陆续来打针了。现在小佳树已经打完四针，再间隔4个月进行第五针注射。李秀花说：“这个针已经纳入医保，作为父母，无论怎样都要想办法让孩子打上针。”
小佳树一直有一个心愿，就是去上学。看到小佳树现在的进步，李秀花也想尽快实现他的心愿。“等天气暖和，看看能不能送佳树去上学。”李秀花充满期待。
“大部分家长都预约了”
在打过第三针诺西那生钠注射液后，快要过8岁生日的多多告诉妈妈：“我觉得自己有劲了。”
在多多两岁查出身患SMA后，力气就一点点抽离了他小小的身体，到了上学的年纪，别的孩子在课间里跑跳游戏，而多多只能坐在教室里看着同学们玩耍，王敏想要给孩子打针，但是经济情况摆在眼前：夫妻俩老家都是农村，好不容易才在城市扎根。即便是咬咬牙给孩子凑出第一个55万，下一针的费用从哪里出？
王敏不知道，也不敢想。为了照顾多多，王敏成了孩子的全程陪读，每天用小车推着孩子上学。作为一个母亲，她为孩子付出了一切能够付出的成本，但是55万一针的诺西那生钠注射液，却依然让她无能为力。
多多在做康复训练，他期盼着能够站起来走路的一天
“孩子现在长大了，也懂事了。跟他一起做康复训练的一个小朋友打针后能走路了，多多就问了我好多次，什么时候他也能打针。”王敏说，每次听到孩子问这个问题，她的心“都像针扎油煎一样难受。”
在诺西那生钠注射液纳入医保后，王敏第一时间就去预约，现在已经给孩子注射了三针。
“打完针后，孩子爬行、抬胳膊都有了进展。”王敏说，原先抱着多多时，他的两条小腿没有力气支撑地面，现在感觉小胳膊小腿都明显“有劲”了。这样的明显的效果，多多自己也有感受。
“多多跟我说，他觉得自己腿上有劲了，说自己的‘力气回来了’。”作为妈妈，王敏每天都在细致的感受着孩子的成长变化，打完针的几个月里，她感觉孩子身上开始长肉，体重也增加，这一点一滴的变化，都预示着孩子向着健康的方向成长。
王敏说，她所在的SMA患儿家长群大概有人，按照一位患儿有两位家长都进群来估计，也有个家庭。据她了解，自从诺西那生钠注射液纳入医保后，群里大部分家长都给孩子预约了打针，“不是已经打针了，就是在打针的路上。医院的医生说，医院排队约号的患儿已经到了3月底。”
注射诺西那生钠时需要从腰部脊椎间刺入，为了精准注射，孩子会被固定在手术床上。这个过程绝大多数的孩子都会害怕，多多也不例外。尤其是第一次打针，因为恐惧，在注射之前多多就吓得大哭——即便如此，他也从来没有说过“我不打针了”这种话。
“今天早上多多还跟我说，以后他有了力气，他去负责接妹妹放学，让我在家做饭就行，他会把妹妹接回家一起吃饭。”王敏说，她跟多多，都等着这一天。
