导语：杜氏肌营养不良症是一种以男孩为主的X染色体隐性遗传疾病。根据统计，世界上每名新生儿中就有一人得此病。病人一般在3-5岁开始出现症状，首先表现为下肢进行性麻木(爬楼梯困难)，从而引起行走不方便。年仅12岁丧失行走能力，常年坐轮椅，20-30岁因呼吸衰竭死亡。对于这种病，医学上没有有效的治疗方法。Duke肌肉萎缩症，一种危害人们健康的疾病。
01了解杜氏肌肉萎缩症
法国医生DouglasDouglas于年发现杜兴肌营养不良症，这是一种已知的人类遗传病中最大、最复杂的基因缺陷。一种X连锁遗传病，随着年龄的增长，肌肉退化，运动功能减退，被列为一种罕见的疾病。它的发病率大约是活产男孩的1/~1/，并且是最常见的肌肉萎缩症
02杜兴肌营养不良的临床特征
婴幼儿期，通常无症状或轻微运动发育迟缓，血清肌酸激酶(CK)升高。此期难以确诊，可能是体检偶然发现，或家族史为阳性。病人通常在4岁左右出现肌肉无力的症状，然后逐渐加重。
下肢首先出现肌肉损伤，逐渐累及其它肌肉群。躺着的人站起来困难，显示出典型的高尔氏征。损伤肌萎缩，但脂肪含量增加，导致假肥大，影响腓肠肌功能。这种疾病的一个相对特点是腓肠肌假性肥大。脊椎侧弯也很常见，并可伴有步态异常，易摔跤，上楼困难，下蹲困难，轻度至中度智障等其它症状。大部分13岁以下的儿童无法独立行走，需要依靠轮椅。部分患者随年龄增长出现心肌病，呼吸功能下降。20~30岁时死于心衰的人几乎不能活过30岁。
03杜兴肌营养不良临床过程分为五个阶段
1、第一阶段
偶发的血清肌酶升高或有家族史，可在这一阶段确诊。这一阶段儿童可能会出现运动智力发育迟缓，独自攀爬和行走时延迟，步态无异常。
2、第二阶段
通常在5岁前，多从3~4岁开始，四肢无力、爬行困难、蹲步困难、走慢、步态反常、鸭步摇摆、行走时脚尖着地、Gowers征阳性、腓肠肌肥大、膝腱反射减退或消失等。
3、第三阶段
通常在7岁以后，病情就会迅速发展，走路越来越困难，失去了爬楼梯、仰卧站立的能力，Gowers征不能完成，跟腱挛缩加重，部分病人出现膝关节挛缩，少数病人出现半脱位或脱位。
4、第四阶段
持续的下肢肌力下降，通常在10岁左右，失去了独立行走的能力，可短时间行走，独坐或站立，伴髋关节半脱位或脱位，膝关节挛缩加重，肘部挛缩，脊柱侧弯，腓肠肌逐渐萎缩。
5、第五阶段
一般在14~15岁以后，不能独自坐着，两个上肢开始活动受限。病情愈早，呼吸及心脏功能损害愈明显。由于呼吸肌无力、咳嗽不起、夜间呼吸困难、睡眠呼吸暂停，最终导致呼吸衰竭。大部分病人在30岁以前死于呼吸或心脏衰竭。
04诊断杜兴肌营养不良症
根据临床表现、血清肌酶、肌电图、肌病理学检查可确诊。对杜氏肌营养不良的诊断以基因检测为主。
DMD基因位于Xp21，包含kb长的79个外显子，78个内含子和8个启动子。DMD基因的缺陷导致其编码蛋白肌营养不良蛋白在骨骼肌中缺失，表现为多种基因突变，其中大片段缺失约占65%，大片段重复出现约5%~10%；其余突变为碱基缺失、插入、替换、内含子突变、复杂染色体重组等。外显子45~55和近距外显子2~20是两个缺失且重复的热点。
05治疗杜兴肌营养不良症
在临床上总结了数以千计的痿证病人，使用复元七方汤治疗痿证，取得了较好的疗效。红药草、炒党参、炒山药、炒薏苡仁、醋白芍、炒白术、忍冬藤、牛膝、制首乌、草果、桑枝、陈皮、砂仁、桂枝、全蝎、蜈蚣等。采用高温研磨、低温萃取、浓缩而成。(以上为复元七方汤的部分成份，需遵医嘱使用)。
1、中医病机属于痿证的基本范畴
原因可能是外感和内伤。外感病多由温毒湿热邪所致，可耗肺、胃、津液。内伤多是由饮食、慢性疾病、疲劳等因素引起的，损伤脏腑，导致脾胃虚弱，肝肾不足。这类疾病主要为虚证或虚实夹杂。
肺热证、湿热证、脾胃虚寒证、肝肾亏虚证、络脉不通证在临床上较为常见，而各证之间常有一定的相关性。治法上应以补气养血、益气血、清热解毒、解毒为主，同时还要注意扶正祛邪。治法上应注重气血运行，以利经络，滋养筋脉。
重点在于辨证论治，有“酸、咸、甜、苦、寒、凉”五味，“七情、五味、十味”，精选几十种名贵中草药，注重药时、药效之间的关系，实践“药有阴阳”的学说，为广大痹症患者带来曙光。
2、预防杜兴肌营养不良症的护理
遗传咨询、产前诊断和选择性流产是预防进行性肌营养不良的有效手段。根据明确的先证者基因诊断，可对家族成员进行携带者筛查，再次妊娠时可作胎儿基因诊断，以减少家族中同病子女的出生。
平时要做好防护工作，避免外伤、疲劳以及交叉感染。多做户外运动，晒太阳。可以促进身体的血液循环，促进血液循环，促进骨骼的生长。
结语：杜氏肌营养不良通常采用药物治疗，但要针对症用药。此外，带孩子到室外理疗还可以防止孩子肌肉抽筋，食疗也是非常重要的治疗方法。减少含糖食物，多吃绿色蔬菜。
