一
第一位患者故事是一位年轻小伙小东，来自甘肃，十多年前，还在读初中的小东发现自己右眼下垂，渐渐脖子也无法抬起，骑自行车总是摔倒，医院后，确诊为全身型重症肌无力，属于罕见病。经过医生诊疗和药物干预，这一次他告别了一位相伴十几年的“老友”——轮椅。
以往十几次，从甘肃来到上海，他都少不了这位“老友”的协助。如今，终于卸下负担，享受自由行走。
二
还有位正在读大二的女孩可可，从2岁开始，她就被确诊患上了脊髓性肌萎缩症（SMA），就目前医学技术水平而言，这是一种一生都无法摆脱的疾病，属于罕见病的一种。如果不进行干预，可可的肌肉会萎缩，变得无力，直至丧失各种运动功能。
医院神经内科接受诊疗。半年来，可可的精神面貌发生了变化，疲劳感减轻，应对课业时精力更足，走路姿势也更稳，让家人感到欣喜。
三
还有一位刘先生，50岁多发现自己鼻子增大、嘴唇增厚、面部皮肤粗糙，同时手指变粗，连鞋子也大了两码，医院告知患上了一种罕见病——肢端肥大症。
通过多学科会诊，为其制定了个体化的方案，经过几个月的治疗，有明显疗效。
像小东、可可一样，不少罕见病患者得益于新药物及新技术的应用。
近年来，医院不断创新罕见病诊疗模式，引入新型药物治疗方法，为罕见病治疗带来新方向，也让越来越多的罕见病患者迎来新生机、新生活。
以上患者故事来自华山罕见病中心，可通过《上海大众卫生报》详细了解。
来源
《上海大众卫生报》，.2.28，1.8.9版
