2月25日，9岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者笑笑（化名）注射诺西那生钠第三针后从河南中医院出院了。
据了解，年经过8次“灵魂谈判”，“天价药”诺西那生钠被纳入医保目录，年1月1日在全国各地开打，笑笑便是首批享受该优惠政策的一名患儿。据不完全统计，截至年2月27日，河南共有88例脊髓性肌萎缩症患者享受到该项医保福利。
“SMA是一种罕见病，发病率在六千到一万分之一，2岁以内患儿死亡率比较高。”医院神经内科学科主任王媛介绍。
统计数据显示，年，河南有近一百万新生儿，如果按万分之一的发病率推算，我省每年就新增近百名SMA患者。“SMA是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病，发病率虽不高，但SMA致病基因携带者约占1/50，也就是说，平均每50个人中就有1人。这种致病基因携带者本人不发病，但当两个携带者结婚后，其子女却有25%的患病可能性。”。医院医学遗传研究所所长廖世秀说。
罕见病患者除了要忍受身体的“难言之隐”外，罕见病治疗的“诊断难、用药难、保障难”这三大难题更让他们举步维艰。“最开始是无药可治，等来了诺西那生钠，却因为价格太高根本用不起。”笑笑的妈妈娄女士说。
医院大内科、PICU主任金志鹏说，诺西那生钠被称为SMA患儿的“救命药”，它对SMA患儿尤其是前期轻症具有很好疗效，绝大部分患儿在注射后能得到一定程度缓解。但在纳入医保前，70万元一针的价格，让大部分家庭望而却步。诺西那生钠入医保前一针约70万元，纳入医保后降至3万多元，再经二次报销后一支不到元。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月28日是第十五个罕见病日，主题是“ShareYourColours（分享你的色彩）”，其实许多罕见病患者也在自学音乐、尝试跳伞、挑战潜水…，生命的N种色彩绽放在他们身上，“脆弱的含义”也被重新定义，任何一个群体都不应该被放弃。
来源：河南日报
