齐鲁晚报·齐鲁壹点记者郭春雨
在送儿子多多上学的时候，王敏尽量用平静地语气跟多多说着新一年的计划：“过了1月1号，妈妈就带你去打针。”
“哇！”在听到妈妈的话后，小推车上的多多欢呼起来，“我可以站起来了吗？我也能出去玩了吗？”
“嗯。”王敏忍住眼泪，怕自己再多说一句就会哭出来，“到时候你就跟其他小朋友一样，能跑能玩。”这是母子俩在上学路上的一段对话。7岁的多多还不知道，这一天对自己意味着什么：12月3日，国家医保局发布消息，全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保，年1月1日起正式执行。
这也就意味着，曾经价格高达55万一针的诺西那生钠注射液，在纳入医保后将大幅度降价，很多像多多一样身患SMA罕见病的孩子，有可能获得生的希望。
治疗SMA患儿的药物诺西那生钠
“跟其他孩子一样，站起来”
12月3日上午，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布年国家医保药品目录调整结果。本次调整，共计74种药品新增进入目录，将于年1月1日执行。预计为患者减负超亿元。
年国家医保药品目录调整中，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率很低、很少见的一类疾病，在罕见病领域，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，绝大部分罕见病患者和家庭都面临着“病无所医”“医无所药”、“药无所保”的困境。
此次药品目录的调整中，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液等罕见病药物的调入，意味着近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。
诺西那生钠注射液进入谈判目录并不容易。谈判中，国家医保局谈判代表说：“我觉得我们目标是一致的，而且我们都不希望套路。”“可能企业还要再努力……离进下一步的谈判，需要在千位数上，还要有不小的努力。”这场谈判，双方进行了一个半小时。
“太激动了，终于等到了，哭了好几次。”一遍遍的看着这场“灵魂砍价”的现场视频，王敏告诉记者，她一上午哭了好几次，“终于能给多多打针了。”
王敏说的“打针”，即诺西那生钠注射液。脊髓性肌萎缩症（SMA），该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/，携带者频率1/40—1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
据估算，我国新生儿SMA患者每年新增人，存量患者约3万人。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统，呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
作为SMA患儿，7岁的多多不止一次的问王敏，“妈妈，我什么时候能打针？”
学校运动会的时候，站不起来的多多只能在操场边用望远镜看同学们运动
王敏没有办法回答孩子的问题。诺西那生钠是全世界最早获批进入临床治疗SMA的药物，也是目前国内唯一一种治疗药物。年进入国内的时候，诺西那生钠一针价格高达近70万元。
今年1月，诺西那生钠降价了，每针价格55万元，结合慈善援助，每个患者每年花费55万元即可。而这55万也仅仅是一个开始：诺西那生钠的治疗包括负荷剂量与维持剂量两部分，需要在第1天、第14天、第28天、第63天分别在鞘内注射，以后每4个月注射一次，终生用药。
也就是说，每一位SMA患儿的治疗，需要每年都注射诺西那生钠，一直到孩子长大、老去，活着的每一天，都要诺西那生钠的支持。
在多多两岁查出身患SMA后，力气就一点点抽离了他小小的身体，到了上学的年纪，别的孩子在课间里跑跳游戏，而多多只能坐在教室里看着同学——SMA最主要的表现，就是“没劲”，随着肌肉萎缩，孩子会一点点丧失跑跳的能力、走路的能力、抬胳膊的能力，甚至是吞咽的能力、呼吸的能力。
王敏想要给孩子打针，但是经济情况摆在眼前：夫妻俩老家都是农村，好不容易才在城市扎根。即便是咬咬牙给孩子凑出第一个55万，下一针的费用从哪里出？
王敏不知道，也不敢想。为了照顾多多，王敏成了孩子的全程陪读，每天用小车推着孩子上学。作为一个母亲，她为孩子付出了一切能够付出的成本，但是55万一针的诺西那生钠注射液，却依然让她无能为力。
“孩子现在长大了，也懂事了。跟他一起做康复训练的一个小朋友打针后能走路了，多多就问了我好多次，什么时候他也能打针。”王敏说，每次听到孩子问这个问题，她的心“都像针扎油煎一样难受。”
这次诺西那生钠注射液纳入医保目录，业内人士分析，经过此次国家医保目录药品谈判，患儿家长们每年的自费费用或降至十万元以内。
医生正在为患儿注射诺西那生钠。
虽然对于家庭，这仍是一笔不小的开支，但是对于王敏来说，10万以内的治疗费用已经不再是可望不可即的天堑。作为母亲，她终于能够回答孩子的问题：“过了元旦，就是下个月我们就去打针，打了针，就能走路，跟其他人一样玩。”
“打下一针的希望”
同样是SMA患儿，在注射诺西那生纳半年后，小石头终于能够单独坐起来了。在体力好的时候，两条小胳膊也能举起来——他身上有劲了。
有SMA患儿家长说，打针，是没有明天的坚持，因为不知道能坚持到什么时候。
为了凑够55万的医药费，马飞几乎借完了所有能够借到的钱：借来的钱加上两边的老人支持，凑够了第一笔药费，但接下来的药费该怎么办？马飞说，他不知道。“管不了那么多了，能打一针是一针，打一针，孩子就多活一点，好受一点。”
马飞说，给孩子用药后，小石头身上的“力气”回来了，但他的高兴没能持续多久——下一个55万在哪里？
无药可医和没钱治病，虽然都是绝望，但绝对是两种完全不同的体验。马飞没有办法放弃。和很多的SMA患儿父母一样，他没有办法看着自己的孩子肌肉慢慢萎缩，直到不能动，直到死亡。
为了延缓萎缩的过程，马飞和家人每天不停地给孩子进行外部力量的训练。训练需要耗费家长无穷的精力，每天至少三次的按摩，需要用手揉捏孩子腿上的每一寸肌肉，按摩每一根脚趾，孩子成长的每一天，都要家长反复的揉捏按摩无数遍。
3岁的孩子的胳膊很软、很暖，这根小小的胳膊瘦的不像话，轻轻摩挲，能清晰感受到骨头的轮廓，细嫩的皮肉只有薄薄一层，小小的关节已经开始变形。病痛折磨的不仅是孩子，更是大人。马飞说，看着自己孩子痛，却一点办法没有，那种痛彻心扉，只有当了爹妈，才会理解——绝望，无奈、痛苦、悔恨……马飞在不断地寻求着一切有可能延缓石头病情的方法。尝试过各种康复手段，尝试过干细胞疗法……“可能有用”的疗法，花光了小家庭的积蓄，经常是今天发了工资，明天就因为药费清零。
小石头打针后情况逐渐好转
马飞用尽了能努力实现的一切方式去救孩子，但在医院小儿神经内科的主任金瑞峰看来，这些努力，并没有治疗上的意义。SMA的主要原因，是5号染色体上的SMN1基因的突变或者缺失。通俗解释：神经细胞要想正常工作，就要吃饭——人体制造的一种蛋白。因为患儿基因里SMN1基因无法正常发挥功能，没法制造神经细胞需要的蛋白；神经细胞吃不饱，就没法告诉肌肉要运动；肌肉长期不活动，就默认不需要活动，然后逐渐萎缩。
作为一种基因病，除了基因治疗，没有任何其他的治疗方法。从这个角度上讲，注射诺西那生钠，是目前治疗SMA的唯一方式。
按照严重程度，疾病可以分为0型、Ⅰ型、II型、Ⅲ型和Ⅳ型。0型患儿一般出生后就会死亡。Ⅰ型患者发病年龄在6个月内，预期寿命不超过2岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。II型患儿和Ⅲ型SMA患儿发病时间会有不同时间的推迟，因为肌肉无力，没法固定和保护骨骼，SMA患儿要面临脊柱侧弯、关节变形挛缩、胯骨脱位等并发症，终身与轮椅为伴。
“由于经济原因，大部分患者还没有接受诺西那生钠的治疗。”金瑞峰告诉记者，按照遗传学概率，普通人群中，大约每40-50个人里有一个SMA携带者，如果两个携带者结合，每次怀孕都有四分之一的几率生下SMA患儿。
“全国范围内，目前选择打针治疗的有大概多个患者。我自己坐诊的时候，一年平均能遇到六七例SMA患者，医院选择打针治疗的一共只有不到10位。”
而经过这次国家医保药品目录谈判后，诺西那生纳注射液不仅降价，更能够纳入医保报销范围内容，这将极大减轻患儿家庭的就医负担。
“过了元旦，石头就该打下一针了。”马飞说，他们有个SMA的患儿群，从早上开始群里就已经“炸锅了”，“好多家长都哭了，说终于等到了，终于能给孩子打上针了。”
打针之后，石头的胳膊可以抬起来了
基因检测可以预防
有SMA家长形容，罕见病家庭呼唤出台相关政策，看到些许光亮时，既兴奋又着急。
年12月10日，国家医保局发布了对全国人大代表一份建议的答复：目前已经在我国上市的50多种罕见病药中，已经有40多种纳入了国家医药目录。
国家医保局表示，“天价药”难以纳入“保基本”的国家医药目录，但依然有可能通过特殊安排予以保障。
作为地方的各省市，也一直在探索“高值罕见病药”的保障难题。
如今，SMA罕见病家庭，终于等来了“有药能用、有药敢用”的曙光。
马飞给石头55万购买的诺西那生钠注射液
在推动出台罕见病药品保障措施的同时，对于罕见病的预防也逐渐引起重视。作为一种罕见病，SMA的认知度低而成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。
根据《中国出生缺陷防治报告》，我国的出生缺陷发病率约为5.6%，与世界中等收入国家的5.57%接近，与高收入国家的4.72%具有较大差距。全国出生缺陷监测数据显示，出生缺陷仍是我国面临的严峻问题，-年出生缺陷发生率由.30/万上升至.03/万，近几年出生缺陷率总体呈持续上升趋势。
在今年的全国两会上，全国人大代表周洪宇提出，当前我国已初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。目前该体系还存在一些问题，比如政府及各部门在出生缺陷防治方面的职责有待厘清和衔接，稳定增长的投入机制还未确立，预防出生缺陷的医疗资源和服务能力远远不足。为此周洪宇建议，推行免费婚检，降低出生缺陷人口比例。
“孩子已经开始计算打针的日子了。”王敏说，多多还不太明白“过了元旦”是多久之后，但是作为一年级小学生，他已经开始掰着手指头跟妈妈算打针的倒计时，“还有不到三十天，我们就去打针。”
备注：文中人物为化名
