罕见病法国国家卫生局建议将脊髓性肌萎缩症 [复制链接]

巴黎-法国国家卫生局周三建议，法国应将新生儿筛查扩大到脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见且非常严重的遗传疾病，坚持早期护理的好处。

年9月17日，一名新生儿和他的母亲在朗斯（Pas-de-Calais）的医院分娩后

这种病理影响约10,名新生儿中的1名，其特征是不可逆的神经肌肉退行性变。在最严重的形式中，脊髓性肌萎缩症会在两岁之前杀死受影响的孩子，他们很快就会出现进食或呼吸困难。

受影响的婴儿出生时无症状，通常在接下来的几周内出现最初症状。

HAS在一份声明中指出：“在年至年期间，出现了几种特定的药物疗法，扰乱了疾病的管理”，但“为了优化其有效性，必须尽早对婴儿进行这些治疗”。

她说，“在症状出现之前进行治疗将改善患者的健康状况（特别是更好的运动、呼吸和营养技能），提高他们的生活质量，并促进护理人员的支持。

自年1月以来，大东部和新阿基坦两个地区已经尝试了出生时脊髓性肌萎缩症的基因筛查。协会，特别是AFM-Telethon和专家恳求推广到整个法国。

这两个地区的研究“显示了筛查的可行性，将中位诊断时间缩短至七天”，而大约三到五个月，并且“在一个月大之前（即在出现第一个症状之前）对几个新生儿进行治疗，从而优化了儿童的生存机会并改善了他们的生活质量”，HAS指出。

HAS还建议“一旦宣布诊断，包括不太严重或较晚形式的儿童的父母”，由熟悉该疾病的专业人员为家庭提供心理支持-没有资格接受药物治疗，但必须从密切的医疗监督中受益。

到目前为止，在法国，在孩子出生后的两三天内，从婴儿脚后跟抽取几滴血并收集在吸墨纸上，对13种疾病进行筛查——不是强制性的，但强烈建议这样做。

目的是检测某些罕见但严重的病症，通常是遗传起源的，以便在出现第一个迹象之前对其进行治疗，并避免或限制其影响。

与比利时和德国等其他国家不同，法国长期以来一直反对出生时的“基因”筛查，一些民选官员担心“优生学”的威胁。年的生物伦理法改变了这种情况。