摘要：国家药品监督管理局已连续出台了三批《临床急需境外新药名单》，连同优先审评审批政策，加速罕见病药品在我国上市进度。
脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率为存活新生儿中万分之一，每年国内新增约例患者，病情的进展可导致全身多系统异常。重症患儿如不进行有效治疗，多数会在2岁内夭折。
兔年新春首个工作日，记者获得了一个好消息：罗氏制药艾满欣被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（版）》，用于治疗2月龄及以上SMA患者。
由于社会对疾病整体认知的缺乏，SMA患者与家庭一直以来面临着确诊难、确诊时间长的问题；加之罕见病药物的使用者少、研发成本高、难度大，治疗方式极为有限、可支付性低的困境也长期存在。因此，更多疗效确切、使用便利的药物能够被纳入医保是许多SMA患者及家庭的迫切愿望。
同大多数罕见病群体一样，许多SMA家庭也长期受到照护压力沉重、难以正常融入社会等诸多现实难题困扰，亟需更全面的社会保障体系的支持。
目前，艾满欣已在全球超过80个国家获批，其有效性及安全性得到广泛证实。作为首个靶向mRNA的小分子疾病修正治疗药物，它可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。研究结果显示，艾满欣治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高，2型和3型SMA患者用药后运动功能及生活独立性获得改善。
艾满欣采用突破性的口服给药方式，使得患者可进行居家治疗，无需住院、接受侵入性手术或同时使用其它药物，减轻了公共医疗资源压力。同时，艾满欣阶梯剂量给药的使用方式进一步减少了低龄患者的用药负担。
医院王艺教授表示，艾满欣为现有的临床治疗方案提供了重要补充，弥补了现有目录内药物的局限性，对长期面临“缺医少药”困境的SMA家庭来说，创新药物的可及意味着生命的希望。
艾满欣于年6月获国家药品监督管理局正式批准，成为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。此次纳入医保的举措再次体现了国家对罕见病患者用药保障和健康权益的高度重视。年，国家卫健委等5部门联合制定包括SMA在内的《第一批罕见病目录》，《罕见病诊疗指南（年版）》也于次年发布；国家药品监督管理局连续出台了三批《临床急需境外新药名单》，连同优先审评审批政策，加速罕见病药品在我国上市进度。这一系列举措，体现了国家对罕见病群体的重视，以及在推进罕见病防治事业和推行全民健康国家战略目标上的决心。
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