遗传性共济失调通常在儿童或青少年期间起病，首发症状常为进行性的步态共济失调，双下肢同时受累及，表现为行动困难、站立不稳。当症状明显时还可以出现感觉性和小脑性共济失调并存，病人站立行走时两足距增宽、左右摇摆、头部摇晃，还可以伴有震颤。随着病情的进展，数月或数年之后可以出现双上肢的共济失调，有意向性震颤或者动作性震颤。最后逐渐出现言语不清、言语缓慢，还可以有难以理解的爆发性语言，可以伴有眩晕、耳聋以及轻度的面肌无力等表现。患者的呼吸和吞咽动作也可以因出现共济失调而受到影响，疾病的后期可以出现轻度的肌肉萎缩。
遗传性共济失调的具体诊断方法
（1）确认共济失调综合征并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征，同时可伴痴呆、锥体束征，以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史，根据家族遗传学特点确定其遗传类型。
（2）CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；
（3）排除非遗传性病因。许多神经系统获得性疾病亦可导致进行性平衡障碍，但无家族史可鉴别。对于家族史不能确定的患者，必须逐一排除非遗传性病因。常见病因有多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性或中毒性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等。
某些疾病的病程亦与遗传性共济失调相似呈缓慢进展并有小脑萎缩，但不遗传，被称为“散发性共济失调”。目前已确认部分患者存在基因突变，一些伴锥体外系和自主神经功能缺陷者属多系统萎缩，常于55岁后发病，而原发性晚发小脑共济失调于40~55岁发病。酒精中毒是最常见的中毒性病因，其典型症状是下肢体征重于上肢。
希望大家对自己的遗传性共济失调的具体诊断方法一定要多多
