近日，医院王艺教授领衔的脊髓性肌萎缩症基因治疗研究团队，顺利完成II期临床研究的首批2例患儿入组给药。患儿经过用药后7天安全性随访，顺利出院。
3月15日，2例患儿迎来出院后的首次随访。随访结果显示：患儿四肢肌张力较用药前明显提升，CHOP-INTEND评估分数增长明显，疗效开始显现；未发生2级及以上的药物相关不良事件，安全性良好。其中一名越南籍患儿成为入组治疗的首例外籍患者，这也是我国基因治疗新药临床试验的首位国际小病友。
该名越南籍脊髓性肌萎缩症患儿的父母，通过美国的家属获得研究的信息后，抱着一线希望辗医院王艺教授研究团队。王艺教授和研究团队第一时间给予了家属积极的反馈。研究团队面临着一系列需要解决的问题：如何让外籍患儿顺利抵达研究中心入组临床研究、如何突破研究的国界限制并符合伦理要求等。最后，在医院多方协助支持下，一系列问题得到了快速稳妥的解决，患儿家属带着期许踏上前来中国的求医之路。
抵达上海时，患儿出生已5个月零20天，距离“用药当天年龄不超过出生后第天”的入组条件已非常接近。“你跨越山海而来，我必倾心倾力以待”，王艺教授及团队迅速协调各方力量，加速院内流程，与时间赛跑，仅用1周时间，即完成对该名外籍患儿的筛选、入组并顺利用药。
据介绍，该临床研究自主研发的治疗1型脊髓性肌萎缩的基因治疗药物EXG-注射液，作用机制和用法均与Zolgen脊髓性肌萎缩症相似，是一种新型的治疗1型脊髓性肌萎缩症的基因替代疗法，有望一次给药长期有效。
此例外籍患儿的入组，突破了临床研究的国界限制，跨越了语言的鸿沟，打开了我国脊髓性肌萎缩症基因治疗研究的国际大门，为我国的罕见病临床研究开辟新的思路和方式，也加速了罕见病药物的临床阶段，对罕见病药物的快速上市造福更多患者具有重大意义。
截至目前，所有接受治疗的1型脊髓性肌萎缩症患儿，安全性、耐受性持续表现良好，无死亡事件，无剂量限制性毒性，无2级与药物相关不良事件。接受治疗后的患儿，身体各项运动功能提升明显，其中有一半患儿在用药后1个月的随访中即实现了头控；最早接受治疗的患儿已经实现了无他人支撑独坐的里程碑，独站、行走等里程碑指日可待；高剂量组的首例患者在不满6月龄时已达到扶坐的里程碑。
现有的临床疗效和安全性数据已经让临床研究者们对EXG-信心十足，期待满满，是一款非常值得期待的基因治疗药物。
目前该研究已完成I期剂量爬坡，II期扩展临床研究仍在持续招募1型脊髓性肌萎缩症患儿中。
