红网时刻记者刘丹实习生杜文欣通讯员罗闻曹璇绚长沙报道“希望孩子打了针后能够更有力量，也许她没办法像正常孩子一样，但至少我们有希望了。”1月7日上午，医院儿科病房，6岁的SMA（脊髓性肌肉萎缩症）患儿沛沛（化名）的妈妈含着泪说道。年12月初，全球首个SMA特效药诺西那生钠注射液纳入国家医保，曾经70万一针的“天价药”降至3.3万元一针。年1月1日，国家医保目录正式执行，我国2.5万多名SMA患儿迎来新的希望。年新年第一周，沛沛与其他7名SMA患儿医院儿科陆续成功鞘内注射该药物，而本周内，该院共有30位SMA患儿进行用药评估登记。1月7日，一位患儿正在进行药物注射。等了五年终于等来3.3万一针的特效药1月7日，今年6岁的沛沛（化名）医院儿科病床上，拿着画笔在白纸上画画，这个看上去与常人无异的孩子眼神伶俐，却无法独自站立、行走。每当有人问6岁的沛沛“你想站起来吗？”坐在轮椅上的她都会认真地点头。沛沛8个月时便出现了SMA的早期征兆。“最开始的征兆是发现她只能坐着，没办法爬，完成不了大动作，但是别的方面和正常孩子没什么差别”，沛沛妈妈回忆。医院辗转了将近10个月时间，都没有查出沛沛行为动作发育异常的具体原因，直到年4月，在沛沛已经1岁半的时候，终于通过基因诊断确诊为脊髓性肌肉萎缩症。年，国内尚无医治脊髓性肌肉萎缩症的特效药。SMA的确诊，相当于一岁多的沛沛患上了无药可医的“绝症”。然而，坚强的父母并没有放弃。近五年来，父母一直带着沛沛进行康复治疗。“最开始她四肢没有张力，经过康复训练后，可以自主进食、写字，可以自己洗脸。”年，全球首个治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液在中国上市，年12月初，诺西那生钠注射液纳入国家医保，70万一针的“天价药”降至3.3万元一针。等了将近5年，沛沛终于等来救治的希望。“感谢国家、社会没有放弃我们这个小群体，能在年新年用上药，我的心情也是非常激动的，希望孩子打了针后能够更有力量，希望看到她一天天好起来，希望她以后能进入正常学校，和正常孩子们一起上课”，沛沛妈妈含泪说道。诺西那生钠注射液元旦后8名SMA患儿注射，共30名患儿完成评估像沛沛这样患有SMA的孩子，中国有约名；在湖南，也有多个家庭面临着沛沛父母一样的绝望与心酸。医院儿科教授尹飞介绍，脊髓性肌肉萎缩症是一种严重的致死、致残的脊髓性疾病。目前而言，这种疾病属于婴幼儿死亡率最高的疾病之一，发病率也相对较高。该病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。在常见的四种分型中，Ⅰ型患者有80%无法活过2岁；Ⅱ型患者多发病于出生后6-18个月，行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型与Ⅳ型虽然起病较晚，不会影响寿命，但患者会全身无力，甚至脊柱畸形。随着病情发展，SMA患儿可能最终丧失行走能力，难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，甚至因呼吸衰竭而死亡。医院儿科主任彭镜表示，通过靶向药物进行疾病修正治疗是SMA最重要和有效的治疗手段，诺西那生钠注射液和利司普兰是目前两种获批进入国内的疾病修正药物。随着医保目录正式执行，今年元旦当天，思思和溪溪成为了享受全国首批享受医保报销政策红利的患儿；1月6日，严重SMAI型患儿豆豆也顺利完成注射；1月7日，经过临床检查、运动功能等一些列评估，沛沛和另一名幸运的患儿也成功在医院接受了诺西那生钠鞘内注射治疗。年的第一周，已有30位患儿要求进行用药评估，其中8位患儿接受了药物治疗。医院儿科主任彭镜在SMA专病门诊为患儿看诊。SMA可通过早期筛查、遗传咨询有效防治“诺西那生钠注射液这类药物被称为疾病修正药物，即可通过用药改变疾病自然进程”，彭镜表示，通过用药后，可以保留、改善运动患儿的神经元功能，希望能让最严重的Ⅰ型患儿成功生存下来，并保留一定的运动功能。患儿第一年需要注射6针，之后每年需注射3针。“这个药物使用存在一个时机问题，如果孩子在孩子还没出现临床症状或者相关运动倒退问题的情况下进行治疗，就可以达到最优的效果”，彭镜提醒，“年医保政策的落地让很多难以承受高昂费用的家属看到了希望，我们希望患医院就诊，尽早开始药物治疗”。彭镜表示，大部分脊髓性萎缩症的患儿都经历了一个漫长的确诊过程，但这种病症也有自己的特点。“因为这个疾病主要影响患儿运动功能，其智力功能是正常的，所以很多很早发病的孩子在很小的时候就表现出肌无力的症状，甚至呼吸都没有力气，但他们眼神非常好。如果孩子表现运动发育迟缓，全身肌无力，但是智力是正常的，那就应警惕是否患上了此疾病。”据介绍，SMA可以通过早期筛查、遗传咨询等途径进行有效防治。如果能在新婚夫妇中开展SMA基因筛查，就能避免生下患有SMA的孩子；或者SMA患儿在运动神经元还未完全死亡、功能开始衰退之前能够及早通过基因检测发现问题，更早地开始治疗，就能取得更好的预后效果。作为湖南省罕见病协作网的牵头单位，医院从年4月开始着力解决罕见疾病领域在预防、检查、药物研发、治疗、药品保障、康复等的“卡脖子”问题。医院开设SMA专病门诊，对患儿开展专业评估，打开了SMA鞘内注药方法新思路，在国内首例使用C臂X线辅助可视化技术运用于鞘注，B超引导下为儿童严重复杂脊柱侧弯SMAIII型患儿鞘内注射诺西那生钠。
