极目新闻记者廖仕祺
通讯员刘姗姗
23岁年轻小伙不幸患上罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），肌肉萎缩、无力，连行走都变得困难。日前，医院神经内科，患者顺利打上了第一针“救命药”，重燃新生希望，据悉这也是诺西那生钠纳入国家医保后，医院首例成人患者鞘内注射。
来自荆州的小周（化姓）今年23岁，从事IT工作。4年前起，他开始莫名出现双下肢无力，起初以为是劳累所致，并没有太在意。可后来他的症状逐渐加重，走路姿势异常呈鸭子步，上下楼梯和蹲下后站起费力，走路对他来说都是困难的，严重影响日常的工作生活。小周的父母带着他四处求医无果后，最医院就诊。
该院神经内科副主任医师操基清详细询问病史后，为他安排了相关检查。肌肉活检提示肌源性损害和神经源性损害，但患者的肌酸激酶却是正常的。结合患者的症状体征及疾病进展情况，初步怀疑是脊髓性肌萎缩症，也就是SMA，一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，进一步完善基因检测，最终明确了诊断。如果不治疗，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，甚至威胁患者的生命。当得知治疗这种罕见病的“天价”特效药诺西那生钠去年被纳入国家医保后，小周和家人又看到了新的希望。
图片来源：包图网
近日，医院神经内科，操基清为小周顺利进行了第一针诺西那生钠鞘内注射治疗。完成首次注射后，还需要在第14天、第28天和第63天共给予4次负荷剂量注射治疗，此后每4个月进行一次维持治疗，并进行运动功能评估。
该院神经内科主任经屏介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）为一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉病，当父母都携带致病基因时，孩子就会有25%的几率患病，且男女患病机会均等。SMA发病率约为一万分之一，人群中每50人就有一人携带该致病基因。主要表现为四肢近端进行性肌肉萎缩和肌无力，但不影响智力，随着病情进展，可出现骨骼、消化、呼吸等系统受累，严重者导致呼吸衰竭而致命。虽然此病大多在婴儿或儿童时期发病，但也有患者在成人期发病，不容忽视。
专家提醒，通过SMA携带者筛查和产前诊断，可减少这类患儿的出生。早诊断、早治疗是改善SMA患者预后和生活质量的关键。一旦确诊脊髓性肌萎缩症后，应尽早接受治疗，从而改善运动功能，延缓疾病的进展。
（来源：极目新闻）
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