因为笑着被护士抱出产房，父母给她取名张笑。她也像父母期待的那样，成长为了一个乐观的女孩。
但世事无常，在适龄的年纪，张笑并没有像其他同学一样长高，因此经常被同学嘲笑是矮冬瓜，她曾哭着问爸爸，为什么我长不高？蹲不下？
那时张笑的爸爸跟她说了一个陌生的词汇：黏多糖贮积症。于是，还不知道世界是什么的小张笑，先知道了疾病是什么。
患有黏多糖贮积症的患者身上带有明显的疾病特征，身材矮小，鼻梁宽而平、眼距宽、唇厚、骨关节严重畸形，因此轮椅成了张笑的行走工具。
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病，患者因为缺乏降解糖胺聚糖的酶，最终往往会因为严重并发症死亡。这种疾病发病率极低，根据不同的酶缺乏，可分为7型。张笑所患的黏多糖贮积症Ⅰ型，在全国仅有位左右患者确诊。
注射用拉罗尼酶浓溶液是治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的特效药，也是迄今唯一一款特效药，虽然注射用拉罗尼酶浓溶液（艾而赞）已经在年6月在中国获批上市，但多万元的年治疗费用，张笑用不起。如今，已经29岁的张笑，还是没能用上特效药，她的身高永远地停留在了1米3。
图片来源：中国罕见病医疗保障城市报告
一半是明媚，一半是寒春
年12月，在经过8轮的艰难谈判后，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠以3.3万元左右的“低保价”进入医保。相比药品初进中国时的69.7万元/针，降幅高达95%以上。此前，年治疗费用超百万的罕见病高值药，尚没有纳入目录的先例。
诺西那生钠
但全球唯一的黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞却因为价格问题，无缘年医保目录。这究竟是为什么呢？
国家医保局在此前召开的年医保药品目录调整结果发布会上，医保谈判基金测算组组长郑杰表示，按照目前药品限定支付范围，国家医保目录药品年支付费用不超过30万元。
按照张笑42公斤的体重计算，足量用药下，她每周需要注射8-9瓶艾而赞（根据患者体重，每5公斤一瓶），一年在-瓶之间。按照镁信旗下药康付小程序的元/瓶的报价，张笑的年治疗费用在万元-万元之间。
因此张笑即便不考虑因疾病好转带来的增重，对她来说，艾而赞至少也要降到元/瓶，才具备医保谈判的入场券。哪怕是针对体重较小的儿童患者（10公斤），艾而赞也要至少降价到元/瓶。
艾而赞
全国政协委员、医院原副院长丁洁表示，目前国内尚无自主研发的罕见病创新药问世，新药主要依赖进口，国外发达国家有成熟的药品保障体系，足以为高值药买单。加之罕见病药品竞争小，高值药有稳定的价格体系。引进中国后，为了保护全球市场价格，药企（尤其是不具备自主定价权的跨国药企）没有降价动力。以创新药企的前期投入来看，这个价格并不现实。
完善商业保险，或许是破局？
根据全国政协委员、中国社科院世界社保研究中心主任郑秉文统计，我国卫生健康筹资结构中，公共筹资高达68%，个人自付达28%，商业保险仅占4%。
对于罕见病用药，业内较为认可的保障策略是“1+N”多方共付模式，其中“1”指的是医保，“N”指的是众多其他途径。在今年全国两会上，多位政协委员提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案。其中，“1”是指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录。“4”是指建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付。商业保险也在罕见病药费支付中不断进行尝试。
但泰康在线副总裁丁峻峰表示，“商业保险参与罕见病支付，业内也曾经探讨过，遇到的最大的困难就是健康客户接受度不高，如果只有风险高的客户购买，则不能起到分摊风险的作用。”
南开大学金融学院保险学系教授朱铭来也表达了类似的观点。他认为，很多罕见病的风险太过集中，商业保险无法使用大数法则将风险进行分散。保险公司与其开发这类险种，不如设立专门的罕见病的慈善基金或科研基金，可能会取得更好的效果。商业保险参与罕见病保障是必要的，但商业保险的角色不仅仅是参与支付，而且要参与完善药物供应流程。
商业保险参与罕见病支付目前还在探索阶段，如何破局，未来还有一段很长的路要探索。
图片来源：腾讯网
写在最后
由于我国人口基数大，罕见病患者仍占有相当一部分比例。但与之相对应的，却是相关的药品用量少，且价格昂贵。以治疗黏多糖贮积症的患者为例，近万元的价格对大部分家庭来说称得上天价。医保是中国老百姓医疗最大的支付方所以，药品抢进医保，争的不仅仅是医保支付能力，还有确定支付下的确定市场。因此，如何切实缓解患者的压力，成为需要医保、商保、药企等多方渠道共同攻克的难题。
但罕见病药物研发的靶点选择、临床投入、上市准入的前期投入巨大，一味地让企业降价，创新药企可能就没有研发积极性了，最终还是导致患者无药可用。
医保占据主导的多层次保障体系下，外延的保障往往是医保的二次报销。最终医保承担了保障的大部分，而商保、互助等模式却空间不足。因此，将罕见病药物纳入医保（或以医保为主体的保障渠道），这不仅仅关乎钱，更关乎身份。
革命尚未成功，我们仍需努力。
参考文献：
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