07:59每年2月的最后一天，是国际罕见病日，今年罕见病日的的主题是“分享你的生命色彩”，而此次年新版医保目录的落地，恰恰是呼应了该主题，让罕见病患者更好地拥有生命的色彩，让患者分享生命的色彩成为可能。年下半年，67种目录外独家药品谈判成功，涉及七款高价的罕见病用药。其中，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液原价近70万元一针，此次纳入医保后患者自费承担的部分仅为元左右。罕见病“天价药”的破局对患者来说意味着什么？未来，“灵魂砍价”能否成为罕见病“天价药”入医保的常规操作？一次等待了6年的注射年1月，医院正在进行一场“特别”的药物注射，从2岁到8岁，为了这一刻，患者小松果整整等待了6年，。3分钟的时间，药物诺西那生钠那注射液通过鞘内注射的方式，缓缓注入了小松果的体内。在此之前，小松果没有用药的理由，是价格。诺西那生钠注射液，原产地美国，一瓶5毫升。年，这种注射液被引入中国，患者打一针的费用是70万元人民币，全部自费。而如今，小松果打得起了。第一次接受完药物治疗，小松果看上去很镇定，他说有一点痛，但自己并不紧张。疫情期间，父亲作为唯一的陪护家长，看到注射后的小松果表情平静，一颗悬着的心终于放了下来。希望与绝望同时抵达小松果最初是因为“走路像鸭子”医院接受检查的。年7月13日，小松果的母亲罗雪松拿到确诊报告，结果显示小松果患的是：脊髓性肌萎缩症。罗雪松被告知孩子的运动机能会渐渐消失，肌肉将逐渐萎缩。看着当时年仅2岁的小松果，想着儿子的未来，罗雪松无法接受：“每天早上，我总是希望自己不要醒来，因为现实太残酷了。”脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传病，会导致患者控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，预期寿命在25岁左右。这种疾病的新生儿发病率在1/左右，目前国内有三至五万名患者，属于罕见病。根据运动能力的差异，脊髓性肌萎缩症被分为四型，其中最常见也最为严重的I型患者，通常因为呼吸肌萎缩，撑不过2岁，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。所幸，小松果是症状较轻的III型患儿。但如果没有药物的干预，他还是要在轮椅上度过余生。“我一边翻词典，一边在网上疯狂搜索相关的网站，研究相关的文献。当我找到这个药的时候，特别兴奋。”出于母亲的本能，罗雪松最终还是选择直面，她在英文文献中找到的令她兴奋不已的“救命药”——诺西那生钠注射液，虽然当时药物还未上市。“小松果确诊的半年后，年，诺西那生钠注射液在美国上市了，当时是非常轰动的。”这是全球首个SMA精准靶向治疗药物，它的出现为曾经无药可治的SMA患者带来了希望。“这个药应该是一个革命性的药物。”医院神经内科学科带头人王艺这样评价诺西那生钠注射液。而在已经用药的全球案例中，王艺看到了一些孩子从不能坐到能坐，从不能站立到能够站立，甚至能够行走和骑自行车，参与体育项目。“患有SMA的孩子，他们的智力水平都是正常的，因此如果能够通过药物改善他们的运动水平，他们就能够像正常人一样生活。”效果佳且预后好，王艺介绍，这正是医学界如此看中SMA患者治疗的原因。诺西那生钠注射液在美国上市的2年后，这款药进入中国市场。然而，对于大部分国内患儿家庭来说，希望和绝望几乎同时到来。“在美国的价格是多万人民币一年，在中国上市后的报价是70万一针，并且它是终生用药的，不是我一次性卖房子，就能够对付过去的。对于我们这样的SMA家庭来说，等于再一次陷入绝望，有药但够不着。”根据诺西那生钠注射液用药规范，SMA患者在第一年需注射6针，随后每年注射3针，一旦断药，就会前功尽弃。这意味着每个患儿家庭每年的花费将超过万元。近两年来，SMA患儿的救治问题得到了社会的
