近日，网传一西安医院儿科神经康复病区住院收费票据显示：一名1岁幼女从今年8月17日开始，住院4天直到8月21日，花费55万元。其中床位费元，化验费元，护理费80元，检查费元，诊查费元，西药费.2元。
不少网友看到票据后直言“真是天价医疗费”，还有网友说，“这种情况应该谁来监督？”那么到底是怎么一回事呢？
事实上，这个孩子真的得了一种非常严重的遗传性疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。
什么是脊髓性肌萎缩症？
青脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体单基因隐性遗传病，它是由于脊髓前角细胞远动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。这种疾病是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。
据估计国内现存SMA患者约3~5万人，该数字不包含因Ⅰ、Ⅱ型患者已死亡的人数。新闻中的那个小女孩如得不到及时治疗，将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能！
扩展阅读：脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分型
根据患者的发病年龄和临床表现的严重程度，SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。
I型
是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病，出现肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。
II型
在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，可以独坐，依靠各种辅助工具勉强进入站姿，仍无法行走。
III型
患者通常在18个月~3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。
IV型
IV型罕见。患者往往成年后才发病，晚于35岁。患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）遗传机制
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，只有当父母都是携带者时，才会生下患儿。因此，携带者可能在家族中长期存在而没有家族史。如果你的家族中出现了明确诊断为SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他们的孩子是SMA患者），那么你本人携带致病基因的概率就较高。
SMA携带者筛查的必要性
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体单基因隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担。为了避免生出SMA患儿，准爸妈进行SMA携带筛查至关重要，只有通过SMA携带者检测，才能有效避免生出SMA患儿。
为啥治疗费用这么贵？
该科室医生介绍，这种疾病主要使用诺西那生钠来治疗，费用确实高昂，且“价格由物价局制定”。
诺西那生钠注射液由渤健公司（BiogenIdecLtd）研发，年12月23日首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，随后该药物已在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家获得批准用于治疗SMA。
年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，用于治疗5qSMA，并成为中国首个能治疗SMA的药物。该类药物的价格一直居高不下，即便在美国也属于普通民众难以负担的药物。从价格来看，诺西那生钠注射液在美国为12.5万美元（约合人民币87万元）一剂。相对于诺西那生钠注射液这种需要每年反复多次注射药物，诺华公司旗下的Zolgensma一次即可完成治疗，但Zolgensma的定价也被视为“天价”，高达万美元（约合人民币万元），而该药仅在欧盟、美国、日本等上市。
诺西那生钠注射液自年在国内上市以来，已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企业谈判，将药物价格降下来，进而满足SMA患者的需要。去年开始国家就在和药企谈判，由专家组研究定价。但是纳入医保的事没有谈下来，因药物价格下不来，就始终没办法进入到医保目录。
最终就导致了我们在开头看到的案例，仅仅四天就花去了五十五万元的天价治疗费。
资料来源：综合自潇湘晨报、红星新闻、西安交大二附院官方
