记者柯静通讯员方序朱俊俊
去年12月初，国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮主导的灵魂砍价，刷屏朋友圈。视频中，经过医保部门八轮价格谈判，原本70万元一针的罕见病药品诺西那生钠注射液价格最终以低于3.3万元每针的价格成交。今天，诺西那生钠注射液正式实施医保价格，浙大二院医学遗传科在今日完成了年全国第一批脊髓性肌萎缩症患者的治疗。
李先生从小体育成绩不好，随着年龄的增加，他感到上下楼梯越来越费力，能够持续行走的距离也在不断缩短。10年前，他被国内罕见病诊治专家、浙大二院神经内科吴志英教授诊断为“脊髓性肌萎缩症”。然而，由于缺乏有效的治疗手段，在此前近十年的时间里，李先生也只能眼看着双腿的力量逐步退化。年，首款治疗脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液在中国上市，身陷罕见病深渊的李先生，在裂缝中看到一丝希望，可随后，“70万一针”的天价又让这份希望变得遥不可及。
年12月，国家医疗保障局公布年国家医保药品目录调整结果，7种罕见病药品新增进入目录，其中有着诺西那生钠的好消息。李先生第一时间就联系上了吴志英教授，来到了浙大二院医学遗传科，在诺西那生进入医保后的第一天，就迫不及待地用上了药物。
浙江大医院医学遗传科/罕见病诊治中心于年11月1日正式成立，是国内首家医学遗传学临床科室。吴志英教授担任负责人。作为中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，她谈到：罕见病药品研发难度大、幅度高、周期长，一直难以满足患者临床需求，及时研发上市，价格往往极其昂贵，药物可及性面临严峻挑战，这次医保目录调整，表明国家高度
