脊肌萎缩

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北京协和医院产检无指征可以做全外显基因检 [复制链接]

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白癜风患者救助计划 https://disease.39.net/bjzkbdfyy/170628/5496912.html

国内新生儿出生缺陷率→5.6%,单基因遗传病占→22.2%。单基因遗传病多达+种,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。严重致畸或致残,且缺乏有针对性的治疗方法,平均每个正常人携带2.8个隐性致病基因,如果夫妻双方都携带同一个致病基因,25%可能生育患病儿童。医院孕妈群的孕妈咨询产检全外显子应不应该做,没有指征可以做吗,不做会有什么影响吗等等类似这些问题。今天,「孕育妈咪圈」就来给大家细讲一下关于全外显子那些事,希望对大家有用。

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