脊髓延髓肌萎缩症
Spinobulbarmuscularatrophy（SBMA）
脊髓延髓肌萎缩症[OMIM]又称Kennedy病，是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。
SBMA是一种单基因遗传病，中年起病，病程进展缓慢，致残率高，平均确诊时间为6-12年，早期诊断及与肌萎缩侧索硬化（ALS）的鉴别诊断尤为重要。欧洲男性平均发病率为1/15万、女性非常罕见。
参考文献：
[1]厦门医学检验实验室.基源*宝书,:.
[2]崔小雪,欧阳嶷,董一娇,阎雪晶,陈永振,封宇,刘颖,何志义.脊髓延髓肌萎缩症临床及分子生物学的研究进展.中国医药导报,,14(8):46
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