六一快乐
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经过多年的爱情长跑,
我终于和人生中的真命天子,
一起携手迈入婚姻的殿堂。
好想和他生个宝宝,眉眼似我,睿智如他;
我俩一起陪伴宝宝健康长大,
转眼就幸福到白头。
可,最近的社会新闻让备孕中的我有些忧心:
听说中国是出生缺陷高发的国家,
平均每20个新生儿中就有一个缺陷儿,
而且比例还在逐年上升。
出生缺陷会导致孩子夭折或终身残疾。
万一我的宝宝出生后,有缺陷怎么办?
兔唇、多趾、先天性心脏病……
想想就会心碎。
豌豆Sir,我该怎么办?
我们现在已知的出生缺陷接近一万种,
其中有一半还不清楚原因,
有5~10%是由环境因素引起的,
比如病*感染、射线、药物等等。
这类外在的因素主要在怀孕期间对胎儿造成影响。
准妈妈们通过合理营养,谨慎用药,避免感染、
减少放射线照射或环境污染物的接触,
就可以有效预防这类因素所导致的出生缺陷。
剩下的40~45%则与先天的遗传因素有关,
包括染色体的异常或基因变异。
出生缺陷在出生前能发现吗?
如果出生缺陷伴随着严重的畸形,
那么,医生可能在常规孕检中就能识别到。
但,有一类出生缺陷很难被识别,
很可能没有家族史,也与准妈妈的年龄无关,
那就是“隐性遗传病”。
什么是隐性遗传病?
我们的基因组共有4万多个基因,
几乎都是成对出现的——
一个来自父亲,另一个来自母亲,
称为等位基因。
单纯基因的变化就能导致的疾病称为遗传病。
有些遗传病的显现只需要等位基因中的
一个发生问题,称为显性遗传病,
通常家族里每一代都有患者。
而隐性遗传病更隐匿,
等位基因中的一个发生问题时并不会患病,
只是携带者的状态。
但当两个等位基因都发生问题时就会患病。
有哪些常见的隐性遗传病呢?
向右滑动,发现维多利亚的秘密。
血友病是一种常见的隐性遗传的出血性疾病,
由于凝血因子的基因缺陷导致无法止血。
英国的维多利亚女王就是最著名血友病携带者。
凝血因子的基因位于X染色体上,
因此血友病患者基本都为男性,
遗传方式是X连锁隐性遗传。
若母亲携带致病基因,则每次怀孕,
儿子有50%的可能性健康,50%的可能性患病;
女儿有50%的可能性健康,50%的可能是携带者。
维多利亚女王一生育有9个子女37个孙辈。
通过联姻,血友病基因跟随着女王的后代
被传到各个皇室,把欧洲搅得天翻地覆,
甚至改变了整个世界历史的进程。
隐性遗传病都是传男不传女吗?
人类都有23对染色体,
其中22对是常染色体,还有2条性染色体。
如果,致病基因位于常染色体上,
那么,男性或女性的患病几率均等,
这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。
若夫妻有一方携带致病基因,则每次怀孕,
他们的孩子有50%的可能性健康,
50%的可能性成为携带者,但都不会患病。
若夫妻双方都携带致病基因,则每次怀孕,
他们的孩子有25%的可能性健康,
50%的可能性成为携带者,25%的可能性患病。
比如,脊髓性肌萎缩症由于SMN1基因缺陷
造成运动神经元存活蛋白水平降低,
引起骨骼肌萎缩,肢体麻痹、呼吸衰竭和死亡。
脊髓性肌萎缩症是婴幼儿期最常见的
致死性隐性遗传病,
每40-60人中就有一个人带有SMN1基因缺陷。
天啊!原来我们看似健康,但可能是某一种隐性遗传病的携带者,对吗?
现在已经发现的会导致隐性遗传病的
致病基因接近个;
95%的人至少携带了一个隐性遗传病的致病基因,
平均每个人携带了3.2个。
在一项大型模拟试验中,
有17.6%的夫妻可能携带着同一个隐性遗传病的致病基因而有可能生育患儿。
看来隐性遗传病是隐藏最深、影响最严重的出生缺陷,有没有预防的方法呢?
感谢基因技术的发展,
每一对有生育计划的夫妇都可以进行携带者筛查,
从而获悉各自携带了哪些隐性遗传病的致病基因。
如果双方携带的致病基因不同,
就可以安心的备孕、生育。
这就是出生缺陷的一级预防。
万一双方携带了相同的致病基因
或者母亲的X染色体携带了一个致病基因,
则有两种选择:
一是自然受孕,在孕早期进行产前诊断。
如果发现胎儿同时携带了父母双方的致病基因,
应该在医生的指导下决定是否提前终止妊娠、
阻断出生缺陷。
二是采取辅助生殖的手段,
在体外筛选健康的胚胎再植入母体完成妊娠。
这样就能生育健康的宝宝啦!
科普
Echo
漫画
君君
特别感谢贝思迪恩对本期科普的慷慨资助。
参考文献:
MarchofDimes.Globalreportonbirthdefects().
Gambinetal.Secondaryfindingsandcarriertestfrequenciesinalargemultiethnicsample.GenomeMedicine()7:54.
TheHUGOGeneNomenclatureCommittee.