北京白癜风医院那家好 http://m.39.net/pf/bdfyy/bdfzd/一个中年男人，勤勤恳恳地做着本职工作，支撑着自己的家庭。上有老，下有小，他的工作和收入对于整个家庭非常重要。是的，他就是人们常说的“家庭顶梁柱”，也是人们说的可以“往死里骂”的人。
生活忙碌而平淡。他不经意地发现，这段时间好象特别容易疲劳，爬楼梯的脚步越来越缓慢;周末好不容易腾出点时间去打个篮球，发现那些小兔崽子们一个个跑得飞快，自己在他们面前简直就是个木桩，他叉着腰暗想“唉，难道我真的老啦？”接着又安慰自己，应该没什么吧，就是这段加班太多了点，熬了几次夜，可能调整一下就好了。没想到的是，这些情况越来越严重。医院去看医生，有的说是腰椎间盘突出压迫神经，老中医说是肾虚得补补，但调理一番之后没有任何改善；继续去检查，有的说是多发性肌炎，差点就用上激素；或者进行性肌营养不良，甚至是恐怖的“渐冻人症”，但是经过检查又再次排除。医生摇摇头说“要不，你去北京看看吧……”三年或五年之后，医院，拿到了“终审判决书”：肯尼迪病。
这就是一个肯尼迪病患者典型的确诊故事。据一项最新的面向名肯尼迪病患者的调查研究表明，肯尼迪病患者从发病到确诊所需的平均年限为2.55年；如果剔除当年就得到确诊的患者，患者则平均需要5.01年的时候才能得到确诊。肯尼迪病的这种发病方式，在医学上有个名词，叫“起病隐袭”。由于常在30-50岁之间发病，因此，我把肯尼迪病叫作“家庭顶梁柱的偷袭者”。
肯尼迪病，学名为“X-连锁脊髓延髓肌萎缩症”（X-linkedspinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA），是一种遗传性神经系统变性疾病，只在男性中发病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累，是一种累及全身的疾病。临床表现以肢体、面部、球部、舌头等肌肉的萎缩、无力为主；晚期生活不能自理，最终常因球体神经坏死，导致呼吸衰竭或吸入性肺炎而死亡。患病率为1-2/10万人，是一种公认的罕见病，我国估计有患者2-3万人，但目前绝大部分患者没有得到确诊，已知患者仅数百人。
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研究表明，肯尼迪病的病因是由于病人位于Xq11-12的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因发生了病态的突变，KD患者AR基因第一外显子一段CAG重复序列异常延长。健康人这段序列的数目从11～33次，而KD患者这段序列的数目从38～72次。因此，肯尼迪病的诊断“*金标准”就是基因测量，测定病人的CAG重复数即可判断是否患有肯尼迪病。目前关于肯尼迪病的发病机制有多种学说，但不管哪种学说，都认为KD的发病与AR的配体——雄激素有密切关系，运动神经元与骨骼肌细胞的损害都是因为雄激素与突变后产生*性的AR结合导致的。
肯尼迪病的遗传规律
目前，肯尼迪病在全世界范围内尚无明确有效的治疗办法。近年来有几种药物进行了动物模型试验以及人体临床试验，但都没有取得预期效果而宣告失败。一般治疗包括肢体功能的锻炼、康复等。尽管生存期较长，但在疾病早期即可因日常生活能力恶化导致生活质量明显下降。
把诊断书放进抽屉的深处，肯尼迪病患者继续勤勤恳恳地、甚至更加卖力地工作，因为知道，他们不能倒下，家庭需要自己负重前行。但偶尔，站在讲台面对空荡荡的教室，刚刚送走一个重要客户，赶完一个紧急材料，安排妥一天的生产任务，或者从矿井下爬上来，巡视完粮食仓库，做完一台手术，修好一辆汽车，刨完一垄地……他们会抬起头，陷入片刻的迷惘。
今后的路，该怎么走？
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〖完〗
长按
