脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型其共同特征是中年发病常染色体显性遗传和共济失调临床表现除小脑性共济失调外可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变的神经系统遗传性疾病。主要临床表现为进行性运动协调功能减退和平衡失调。大多数呈常染色体显性遗传，也可为常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。
脊髓小脑性共济失调为基因突变所致，目前已发现数十种SCA致病基因，绝大多数是相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增，但还有部分类型未找到明确致病基因。
典型症状
1、30~40岁隐匿起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者。
1、以下肢共济失调为首发症状，表现为走路摇晃、步基宽、易跌倒。
2、继而出现双手笨拙及意向性震颤、辨距不良，上肢共济失调和构音障碍也是早期症状。
3、腱反射早期活跃，后期可减弱，深感觉障碍。
4、眼部症状包括眼球震颤、扫视变慢。
5、不同亚型可伴有痴呆、肌张力障碍、帕金森样症状、面部肌束震颤、周围神经病和肢体远端肌肉萎缩等。
6、均有遗传早现现象，即在同一SCA家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是SCA非常突出的表现。
7、通常在起病10~20年后不能行走。
并发症
可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震，末梢性肌萎缩等。
鉴别诊断
依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），通过磁共振（MRI）及基因测试，判断病人是否患上小脑萎缩症。
1
营养代谢性共济失调
长期酗酒，维生素E或维生素B12缺乏均可导致共济失调。需仔细询问饮酒史、饮食习惯，必要时检测血清维生素E、维生素B12水平予以鉴别。
2
脑血管病
小脑及脑干的脑梗死或出血可造成小脑性共济失调，常急性起病，迅速达峰，而后进入后遗症期。起病形式及进展过程有助于鉴别。头磁共振、头CT等影像改变也可鉴别。
3
炎性脱髓鞘
多发性硬化累及幕下小脑和脑干时，可以共济失调为主要表现。通常急性或亚急性起病，并常有复发-缓解病程。头磁共振可见脑白质脱髓鞘改变，有助于与脊髓小脑性共济失调相鉴别。
4
副肿瘤性亚急性小脑变性由Yo抗体及其他针对小脑的自身抗体所致亚急性共济失调，头磁共振所见小脑、脑干多无异常信号，后期可出现萎缩，与SCA临床特点类似。但一般中老年多见，患者发病年龄晚，病情进展快。通过血清、脑脊液检测特异性副肿瘤抗体，同时筛查乳腺、卵巢等性腺及肺部可能的肿瘤，有助于确立诊断。
5
小脑原发或转移肿瘤
儿童和青少年是小脑原发肿瘤的高发人群，而老年人则以转移瘤多见。小脑原发肿瘤常隐匿起病，逐渐进展。转移瘤则可急性或亚急性起病。头磁共振、头CT等影像学检查是重要的鉴别手段。
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