癫痫性脑病系列讲座第一期婴儿痉挛症的研究 [复制链接]

Part-1

嘉宾介绍

彭镜，教授，博士生导师，医院儿科副主任，医院小儿神经专科主任，湖南省儿童智力障碍研究中心副主任。中华医学会小儿神经学组委员，湖南省抗癫痫协会候任会长，湖南省医师协会脑发育与行为学组组长，湖南省医学会儿科专业委员会委员兼秘书，湖南省医学会小儿神经学组副组长兼秘书。长期工作在临床一线，致力于儿童药物难治性癫痫、儿童代谢病及儿童神经遗传病的诊治。主持国家自然科学基金3项，省部级课题4项，以第一作者或通信作者发表文章50篇（SCI收录20篇），主编专著2部、参编8部。获得湖南省科学技术进步一等奖1项、二等奖1项和湖南医学科技一等奖2项。

Part-2

公开课环节

点击下方视频即可观看本次公开课。

Part-3

问答环节

观众a：

老师您好，刚才课程中提到的一线治疗药是哪些？

观众b：

婴儿痉挛症一线治疗药为ACTH和喜保宁。

观众c：

观众d：

彭老师好，如果脑电图没有高峰失率，还可以诊断为婴儿痉挛症吗？CDKL5变异的患者，很多没有高峰失率的脑电。

彭镜老师：

典型的West综合征一定要有三联征：发作间期脑电图高度失律、成串痉挛发作、婴儿期起病。如果这三联征中缺乏一个，可以诊断为婴儿痉挛症。像CDKL5变异的患者，没有高峰失率的脑电，但是如果患者是婴儿期起病，有婴儿痉挛典型的发作，那就可以诊断为婴儿痉挛症。如果CDKL5变异的患者，临床表型不是表现为婴儿痉挛症的，那就可以诊断其为CDKL5相关癫痫。

观众d：

婴儿痉挛症的基因检测阳性率并不是很高，彭老师认为其中有哪些可能的原因呢？

彭镜老师：

在所有的婴儿痉挛症病人中，遗传学的整体检出率在20%左右。有明确的结构性病因的患者占到一半左右，所以遗传学检出比例不可能很高。但如果明确排除了其它病因，也就是在不明原因的婴儿痉挛症里，遗传学的比例就很高了，在各个研究中可能达到40-50%左右。比如在我们科室研究中的一半左右原因不明的婴儿痉挛症中，这些不明原因的患者大部分可能与遗传性的病因相关，只是我们现在了解的不够深，还有很多原因没有找到。现在每年都会有新的基因被发现，也期待更多候选/致病基因被发现和证实。

观众d：

如果是不明原因，又是如何锁定为遗传性的呢？

彭镜老师：

在病因不明的这一部分癫痫中，还需要看诊疗机构的水平。因为有的诊疗机构可能MRI和EEG检测水平不同，很多有病灶的，没有被认出来，也归入了原因不明的癫痫。这些患者如果再进一步检查就能找出病因了。但是如果经过了很正规的病因学筛查，仍没有找到病因，现在的研究结果显示，这一部分患者大部分病因是跟遗传相关的。对这一部分病因不明的患者做一些全外基因检测等相关检查，发现遗传检出率可以达到30-40%左右。因此目前比较倾向于认为，这一部分病因不明的婴儿痉挛症，需要重点