脊髓性肌萎缩症是婴幼儿最常见的致死性疾病之一，大多数患儿无法存活到两岁，宿迁泗阳县18个月大的多多就不幸患上了这一罕见疾病。
但幸运的是，就在多多求医无门时，全球首个针对脊髓性肌萎缩症精准靶向治疗药物被批准在中国上市使用，多多也成为江苏首例接受该药治疗的患儿。
男婴罹患脊髓性肌萎缩症
唯一靶向治疗药中国上市
11月27日，多多在医院接受“诺西那生钠”鞘内注射治疗。术后多多呼吸平稳，无不良反应，病情平稳，第二天出院，全家回到了宿迁。“孩子基本上用了这个药之后就没有生命危险了，绝大部分孩子通过这个药就可以正常发育，可以像正常孩子一样生长。”孩子的父亲包先生告诉记者，在今年2月份，他发现孩子出现肌肉萎缩、发育倒退的情况，辗转求医，最终通过基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中发病率约为1/-1/，大多数患儿无法存活到两岁，全世界范围内对该病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持等辅助治疗。幸运的是，今年2月，由美国药企研发的诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准，成为中国首个也是唯一治疗脊髓性肌萎缩症的药物。一针药物近70万多方援助为孩子赢新生“一瓶药的售价是69.97万元，因为是完全进口的，价格真是比*金要贵得多了！”包先生感叹。据了解，该药目前属于完全自费药物，已创下了中国药品售价的新纪录，但是面对孩子唯一的希望，包先生毫不犹豫拿出家中的所有积蓄，并向亲朋好友借了不少，加上爱心人士捐献了一部分，终于凑齐了首针的费用。注射首针后，孩子在两个月内还要注射三针，以后每4个月打一针。包先生表示，多多已经加入了中国初级卫生保健基金会对于脊髓性肌萎缩症患者的援助项目，目前打的首针近70万元完全自付，另外三针由该项目免费援助。但未来的治疗费用对于一家来说仍是个沉重的负担。包先生告诉记者：“治疗费用对我们普通家庭来说实在是天文数字，而且这个药是需要终身治疗的，如果没有医保后期维持的情况下，估计可能没有几个家庭可以承担。”目前，多多的个人低保申请已经通过，每月获得元的生活补助，并且在大病医疗方面可以享受二次报销。据统计，全国脊髓性肌萎缩病人约有5万人，江苏为81人。我们期待这一药物能早日纳入国家或地方医保药品目录，帮助患者家庭解决治疗负担。如果你想要给予多多一家帮助，可以留言和我们联系！
