脊髓性肌萎缩症患儿的希望广西妇幼保健院 [复制链接]

1月26日，广西妇幼保健院、医院儿童神经内科团队为一名3岁1个月的脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA)患儿进行了诺西那生钠注射液鞘内注射给药治疗，此药有望延缓SMA患儿病情进展。

这是全球首个

脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物

诺西那生钠注射液

首次在广西

为患者实现了鞘内注射

给患者及家属带来新的希望

这标志着

广西妇幼保健院、医院

在罕见病、疑难病的诊疗能力

步入一个新的台阶

为了让大家更深刻地了解脊髓性肌萎缩症（SMA），小编在此给大家做个简短的科普：

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q的SMN1基因纯合缺失或突变，造成SMN蛋白缺乏，以脊髓前角运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。在诺西那生钠注射液获批之前，国内SMA患者无有效治疗手段，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。

年5月，SMA被列入国家卫生健康委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。年4月28日，全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液（SPINRAZA)正式在中国上市。诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液（CSF）中，可提高SMA患者的SMN蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

迄今，全球已经有超过1万名SMA患者使用了诺西那生钠，中国也有近名的SMA患者使用过诺西那生钠。经治疗，临床症状得到不同程度改善。年1月26日在我院使用诺西那生钠治疗的这位SMA患者，是在广西使用诺西那生钠治疗的第一例SMA患者。

广西妇幼保健院、医院是中国SMA诊治中心联盟（ASCC）成员单位之一，也是广西唯一一家ASCC医疗机构。

作为中国SMA诊治中心联盟成员单位，广西妇幼保健院、医院成立了由儿童神经内科、重症医学科、儿童呼吸内科、儿童康复科、营养科、遗传内分泌科、脊柱外科及护理人员组成的多学科协作团队，共同致力于推动广西SMA规范化诊治管理进程。

多学科团队

为顺利完成广西“第一针”注射工作，广西妇幼保健院、医院积极做好各方面筹备工作。1月25日晚，医院举行了多学科参与的网络学术交流会，共同分享SMA患儿诊疗过程中的经验，探讨SMA诊疗进展的前沿话题。

多学科网络学术交流会

治疗前康复科医师对SMA患儿进行运动功能评估

诺西那生钠注射液鞘内注射

希望更多的SMA患者得到

帮助和治疗

给每一个SMA家庭带来希望！

医者仁心

医患同心

文：*慧娴

图：梁路斯

编辑：何芸叶易坤

审核：覃少*文俊骁