脊肌萎缩

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国际罕见病日, [复制链接]

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罕见病日始于年,由欧洲罕见病联盟(eurortis-RareDiseasesEurope)在国际上进行协调。欧洲罕见病联盟是一个由72个国家的近个患者组织和60个国家罕见病组织合作伙伴组成的联盟,由患者驱动。这项始于欧洲的活动已稳步扩展到个国家。

据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下患有罕见病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。

据专家估计,我国约有万罕见病患者,80%的罕见病与遗传基因有关,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,30%的罕见病儿童寿命不超过15岁,目前只有不足5%的罕见病有治疗方案。

电影《罗伦佐的油》讲述的一个可爱活泼的小男孩罗伦佐,突然有一天,4岁小男孩罗伦佐在班级里发疯癫狂,和其他孩子发生冲突。更可怕的是,在随后的日子里,小男孩罗伦佐的病情非但没有好转,行为却越来越怪异,乱叫、暴躁、发狂……医院夫妇俩才明白,罗伦佐患上的是非常罕见的肾上腺脑白质营养不良,并且无法治愈。从发病开始,他会慢慢丧失行动能力、语言能力、接着再丧失吞咽功能、呼吸功能,最后只能痛苦地死去。面对这样的疾病,夫妇俩并没有放弃。他们努力研读医学知识,仅用了不到2年时间,解开了医学无法破解的病因,研制出了一种特殊配方的油,这就是后来造福了“肾上腺脑白质影响不良”患者的“罗伦佐的油”。可这种油价格非常昂贵且只能延缓进展并不能逆转病情。

肾上腺脑白质营养不良是致病基因为ABCD1。X染色体上的ABCD1基因编码产生一种膜转运蛋白,属于ATP结合盒转运体蛋白超家族。该蛋白位于过氧化物酶体膜上,介导极长链脂肪酸进入过氧化物酶体进行降解。当ABCD1基因发生突变,则该蛋白功能障碍而导致体内极长链脂肪酸无法降解,堆积在全身组织引起组织器官功能障碍,其中中枢神经系统、肾上腺和睾丸会比较容易受到影响。男性发病率约1/21,,女性杂合子发生率1/14,。

ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型,同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型:儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy,AMN)、Addison型、无症状型和杂合子型。

儿童脑型

最为常见,约占所有ALD病人的35%,多于5-12岁发病,初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视力和(或)听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状,逐步进展,最终完全瘫痪,失明或耳聋,可有惊厥,甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年,有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。

青少年脑型

青春期脑型10-21岁起病,临床表现类似于儿童脑型,但进展缓慢。约占所有ALD病人的4-7%。

成人脑型

于21岁以后起病,脑内迅速进展,炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型,无AMN表现。约占所有ALD病人的2-4%。

AMN型

常于20-40岁发病,病损主要累及脊髓自质,周围神经受累较轻,不伴炎症性损伤。表现为进行性的下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等,瘫痪进展缓慢,可伴有周围神经损害,有肾上腺皮质功能不全表现,并可见原发性性腺发育不全伴睾酮减低,可继发脑部损害而出现不同程度的认知和行为异常,AMN进展较慢,无多发性硬化的缓解和复发的特点,约占ALD的27%。

Addison型

发病年龄在2岁至成年期间,表现为原发肾上腺皮质功能不全,临床可见皮肤发黑,嗜盐,多汗,疲乏无力,经常呕吐、腹泻、晕厥等。约占ALD病人的10-14%。

无症状型

是指通过检查发现血VLCFA升高或ABCD1基因突变而没有临床症状的患者。

杂合子型

女性杂合子中约20%~30%可有轻微的神经系统症状,多表现为类似AMN的痉挛性截瘫,但症状较轻,很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。

近年来,随着越来越多的*策与目光

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