来来来，拿出你的瓜子花生阔乐，端起你的小板凳，今天小编慢慢跟你科普一下啥子叫做白化病。
什么是白化病？
白化病在世界范围的发病率约为1/~1/，也就是说每10万人当中就有5～10个人发病，属于罕见病的范畴。发病原因是由于基因异常导致了先天性酪氨酸酶缺乏或功能减退，从而引起皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所致的遗传性白斑病。白化病它是一种遗传性疾病，不仅表现出在近亲结婚人群中发病率会增加，正常人群中也有携带。通常是正常人的父母各自携带一个致病基因，同时把致病基因遗传给孩子后导致孩子发病。
看到没有，这就是为啥子你们家族其他人没有白化病，但是你却有。
白化病既然是种病，那有没得啥子危害呢？
危害多得很哦。
主要表现在白化病患者眼部的异常，比如巩膜薄、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球，眼球水平震颤、近视、远视、视力低下、畏光等。白化病患者一般视力较差，并且只能通过后天的眼镜来辅助。
由于皮肤色素缺乏，对紫外线很敏感，比正常人更容易因阳光造成损害。因此白化病人并非见不得阳光，而是要避免长时间紫外线照射。此外，白化病患者免疫系统往往会出现异常，并时常会有出血的倾向。
看看大家对白化病的误解
白化病就是白癜风？
错！白化病属先天性遗传病，白癜风是后天的皮肤色素脱失病，白癜风可治疗。
白化病会传染？
又错了！白化病它是基因疾病，不是传染病!！！
白化病人寿命短？
错错错！白化病人无任何并发症情况下，寿命其实与正常人无异。
白化病人都是盲人？
大错特错！白化病影响视力下降，基本视力不佳，但并非盲人。
白化病能够治疗吗？
既然白化病有这么多的危害，要是得了白化病那咋个办呢？能不能治疗哦？
白化病目前尚无根治办法，仅能通过减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失，但这些药物对身体的伤害和副作用也是极大的。
如何预防和检查胎儿是否患有白化病呢？
切忌近亲结婚。近亲结婚也是许多其他隐性遗传性疾病的来源，建议孕前夫妇到遗传咨询门诊就诊，通过孕前遗传咨询和隐性致病基因排查，尽可能降低近亲结婚后出生基因异常儿的可能性；
对于生过白化病患儿家庭或有白化病家族史者，一定要在孕前到遗传咨询门诊就诊并进行基因检测，明确致病基因后以便怀孕时行针对性产前诊断，从而预防白化病患儿的出生。特别需要注意：由于基因检测需要较长时间，千万不要等到已经怀孕了才到遗传咨询门诊就诊咨询，否则可能错过产前诊断时机，导致白化病患儿的出生。
医院产前诊断中心开展了众多Panel项目，涵盖广泛。皮肤病panel中就有：白化病！！！
皮肤病panel基因项目可以用来检测白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等余种疾病亚型的致病基因及其突变类型。
当然，“宝藏panel”可检测的范围可不仅仅是皮肤病哦！还有?
遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等余种疾病亚型。
糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等余种疾病亚型。
溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等余种疾病亚型。
进行性肌营养不良panel：DMD基因外显子和内含子。
神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等余种疾病亚型。
周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等余种疾病亚型。
骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等余种疾病亚型。
肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等余种疾病亚型。
眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等余种疾病亚型。
如果您有以上遗传病的家族史，可以到我院优生学科/产前诊断中心就诊咨询。我们将竭尽全力为您和您的家庭保驾护航！
文：优生学科/产前诊断中心*爽王婧
图：网络（侵删）
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