脊肌萎缩

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当呼吸都是一场挑战,谁能成为他们生命中的 [复制链接]

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▎药明康德内容团队编辑大部分人或许都玩过“木头人”的游戏,当行动受到限制和约束,连眨眼、抿嘴唇、动手指、呼吸起伏…这些生活中最细微的小动作也被无限放大。然而,对于LauraWatson来说,这就是她生活的全部。甚至在有些时候,即便是完成这样微不足道的动作,都需要耗尽她生命的全力。图片来源:基因泰克视频截图(参考资料[6])

每一次呼吸都是一场挑战

9个月大时,Laura被确诊患有II型脊髓性肌萎缩症(SMA),这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,由于患者体内运动神经元生存蛋白(SMN)的缺失或失常导致。疾病会造成患者逐步丧失肌肉功能,进而导致瘫痪,甚至无法完成吞咽、呼吸等基本活动,严重威胁患者生命。更糟糕的是,在Laura长大成人的年代,世界上根本没有治疗脊髓性肌萎缩症的特效药。

药明康德内容团队制图,左右滑动

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