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快一岁半大的男婴然然（化名）咬着牙齿，想把妈妈要往他喉咙里塞进去吸痰的软管顶走。他反抗时，手脚软塌塌的摊着，用不上一点点的力。妈妈潘蓉含着泪终于把软管塞了进去，机器开动，痰出来了，伴着血丝。
这样揪心的一幕，每天都在上演......
然然是脊髓性肌萎缩症综合症患儿，智力正常，但运动功能非常弱，爬行、翻身、独坐、抬头、伸腿等都难以实现。一次小小的感冒都会夺去他的生命，他连咳嗽都没力气，一旦痰堵住气管，意外就随时可能发生。
1男婴手脚无力，确诊得怪病
潘蓉今年34岁，她的丈夫冯国洲今年36岁。原本，潘蓉在家具厂做文员，冯国洲做货柜车司机，一家人生活还算可以。年9月，冯伟然出生，产前所有的检查都做过，一切正常。孩子三个月大时，潘蓉发现了不对劲。
“孩子不会踢腿，手脚用不上力”潘蓉说。他们带着孩子在医院求医，都查不出孩子到底怎么了。直到年6月，医院疑难罕见病诊疗中心做基因检测，确诊SMA（脊髓性肌萎缩症综合症）。
这种病是常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。孩子智力发育及感觉均正常，但明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
2患儿家里被装备成重症监护室
潘蓉说：“几乎是隔一个月就得去住一次院，因为肺炎ICU（重症监护室）都进了三回了。”
然然浑身无力，连咳嗽都不能。一旦感冒，痰咳不出来，就导致肺炎；一旦被痰堵住气管，就可能没命。“这是去年11月买的咳痰机，可以帮助孩子模拟咳嗽；这是吸痰器……”潘蓉指着客厅里一个个机器，这个家被装备成了ICU，每个机器都是进口的，价格在几万元，国内没有同类产品。
潘蓉拿着咳痰机的面罩朝自己的嘴巴试过，冲出来的气浪还是挺大的，不好受。每天一把孩子抱到咳痰机旁，他就开始哭；让孩子侧躺着，把软管塞进他喉咙吸痰时，孩子更难受。好几次，都吸出了血。
“孩子难受，大人也得忍着，必须得把痰吸出来。”潘蓉想起孩子从三四个月大时开始做的各种康复治疗，有针灸，有电疗，孩子受过了各种折磨，现在更不能放弃。
“在ICU抢救的时候，医生就来跟我们讲过，长痛不如短痛。但不管他，不救他，我怎么舍得？放弃要远比救治来得更难，他自己不放弃，我也绝不能放弃，放弃了，我这一辈子心里怎么过得去？”
孩子越大，就越舍不得。“只有坚持，才有希望”，潘蓉加入了病友群，有全国的群，有广东的群，也有东莞的群，在东莞有10多个这样的孩子。家长们每天相互鼓励，相互安慰。
3治疗昂贵，却不愿拖欠费用
陆医院疑难罕见病诊疗中心的专家，也是东莞市儿科研究所副所长。自从去年5月这个中心成立以来，他们已经诊断了40余例“怪病”，不少病例都是国内首次报道。然然只是其中的一个患者。
然而，陆小梅还是对冯伟然一家印象深刻，并深深的为之感动。“我记得有好几次，诊疗后，我们都不忍心向他们收费。但他们特别讲诚信，还是坚持去把费用缴清了。”
冯国洲拿出卖房的合同，是一套位于东莞南城莞太路旁的近88平米的商品房，去年7月签的合同，卖了万元。“那时给孩子做各种检查、治疗和购买护理设备，先后已经花了差不多40万，家里没钱了，只能把房子卖了。”冯国洲说，“医院的医生们对我们很好，我只要自己还负担得起，医院！”
剩下的近万元维持不了多久。全球唯一能治疗脊髓性肌萎缩症综合症的药物只有美国有，在美国治疗第一年的费用是75万美元，之后是每年30万美元。现在，这种药物的价格尚未公布。“病友群里都在说，一年的费用可能会是万元左右。”潘蓉说。
救命药来了，能不能用得起？能用多久？潘蓉不知道。她相信，总会有希望的。她一遍遍的把孩子举高，把自己的头埋入孩子的腹部，把孩子逗笑。
期盼
尽快纳入医保，让救命药能救命
年2月29日起，每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日。目前全球确定的罕见病有近种，只有不到5%可得到有效的药物治疗；罕见病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。
无论哪国的罕见病患者都面临着诊断难、治疗难、用药难的“三难”困境。2月15日，国家卫健委
脊髓性肌萎缩综合症（SMA）已经被列入了我国第一批罕见病目录中。这是婴儿头号遗传性致死疾病。目前我国SMA患儿仅不完全统计就有五万多个，如果没有药物干预治疗，这些孩子绝大多数会在两岁之前死亡。
“为了维持孩子的生命，我们给孩子们配备了很多很多以前我们连名字都没听过的专业医疗器械，每一个人的家里都堪比一个ICU病房，每一名家长都在跟死神赛跑，每一个家庭也因此花费了所有的金钱，孩子的一次感冒，一次咳嗽都有可能让他失去生命，作为父母我们为了孩子无怨无悔，我们在绝望中期待着。”潘蓉说。
“现在全球唯一的能治疗我们孩子的药在中国得到审批，我们这些家庭看到了希望。但是救命药也是天价药，很多家庭根本无法承担。我们欣喜的看到国家对罕见病救命药越来越重视，所以我们SMA家长群体恳求，希望国家能尽快把治疗SMA纳入医保，并对SMA实行单独按病种核算，帮帮我们！”患儿家长呼吁。
揭秘
这些疾病，你可能都没听过
宝宝一出生就不能吃东西
不会吸奶，呼吸窘迫
宝宝出生后除了能眨眼
四肢都无法动弹
连呼吸也需要机器来维持
……
很多人从未听过、见过的这些疾病，是东莞市医院疑难罕见病诊治中心收治过的真实案例。
年5月起，东莞市医院儿科疑难罕见病诊治中心正式开诊，这在东莞是唯一，在广东省内也为数不多。对于很多曾经求医无门的家长而言，这是个巨大的福音。至今一年多来，他们已经诊断了40余例“怪病”。
罕见病患儿急需得到治疗
东莞市医院副院长骆庆明表示，不少公众甚至医护人员对罕见病都知之有限，这使得不少患者患上罕见病时，家人不知道这是病，还可以治，耽误了病情，一些罹患复杂疾病医院但依然无法明确诊断。
“疑难罕见疾病常常涉及多个医学学科，仅靠单一专科学科力量患者往往难以得到最有效的。诊治。儿童由于其自身生理特点，在复杂疾病的诊治中尤为不宜，因此，成立儿科疑难罕见病诊治中心非常必要。”骆庆明说。
邀国内外专家会诊帮助患儿
年5月，东莞市医院成立儿科疑难罕见病诊治中心，并专门开设疑难罕见病门诊。在这个中心，由东莞市医院各学科带头人组成核心专家诊治团队，医院最强的医疗力量。
“罕见病患者往往不仅只有一个系统或者器官受累，更多的病例是多器官，多系统受累的复杂疾病”，骆庆明说，为减少罕见病患儿和家长的麻烦，在疑难罕见病诊治中心就可以“一站式”获得明确诊断及最佳诊疗方案。
不仅东莞市医院的“最强大脑”都在这里，医院还通过开展多学科联合诊疗、远程会诊、定期邀请国内外知名专家来院参加会诊、定期组织专家团队成员学习了解国际最新技术发展和医学动态等形式，以提高疑难罕见病的诊断及时性和准确率，减少患者往返多科就诊而延误病情。
确诊罕见病可帮助优生优育
如今，东莞市医院通过开设疑难罕见病诊治中心、疑难罕见病门诊，利用高通量测序、基因芯片等先进技术诊断多例单基因疾病以及染色体拷贝数异常性疾病，通过诊断明确病因，为患儿选择最佳诊疗方案。
在目前所知的罕见病中，有近80%与遗传基因有关。“即便确诊了，能够得到有效治疗的也不到1%”东莞市儿科研究所副所长陆小梅说，但确诊可以为家属提供遗传咨询，达到优生优育，意义仍然非常重大。
记者：广州日报汪万里
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