你是否为他们送去了儿童节祝福 [复制链接]

你好哇，小朋友们

ALLFORYOU

在刚刚过去的儿童节中，充满了孩子们的欢声笑语，成年人也在追忆着自己的童年，但是我们是否忘记了这样一群孩子，他们天生与众不同，更需要节日祝福。我们想对你们说：

儿童节快乐！

我们没有遗忘你们

没有因为你们的特殊

就忘记了你们的存在

相反

我们仍一直牵挂

希望你们健康快乐、一切安好

“你天生与众不同，不必躲躲藏藏”

——《奇迹男孩》

01天使综合征

（AngelmanSyndrome，AS）

每个孩子都是上帝派往人间的天使，给我们带来了希望和欢声笑语。

定义

有一群这样的小孩，他们脸上始终带着笑容，毛发和皮肤比正常人稍浅、动作机械，经常双手举高、挥舞，脚下不稳、喜欢吐舌头，语言障碍，智力低下，同时还伴有癫痫等症状。他们患有天使综合征，又称为"快乐木偶综合征"。

病因

天使综合征发病与自身染色体15q11-q13区段UBE3A基因的异常有关，其父母的染色体均正常，大多数是在形成二倍体时发生了母源性染色体相关区段缺失或表达异常。

临床表现

严重的智力障碍，发育迟缓、语言发育障碍，运动及平衡障碍，步态共济失调、步伐僵硬、四肢扭动笨拙。

行为独特，不合时宜发笑，总是表现很开心、很容易激动兴奋，拍手动作幅度大，多动且注意力集中时间短。伴有癫痫，脑电图呈现异常。出生时头围一般正常，但头围增加缓慢，2岁后常表现为小头。

治疗方法

每一位降临的天使都值得我们去
　　1.生长、智力发育迟缓

　　2.皮肤易干燥，常出现湿疹与皮肤划痕症，

发色淡而呈棕色

　　3.常有兴奋不安、多动及异常行为

4.汗尿有鼠臭味

筛查

要想确诊是不是新生儿苯丙酮尿症，可通过以下几种检查：

1、取足跟血测血液中苯丙氨酸的含量

2、尿三氯化铁试实验呈现绿色为阳性

3、血浆氨基酸分析及尿液有机酸分析

4、脑电图检查出现高频词的波形节律

治疗方法

苯丙酮尿症是7,多种罕见病中为数不多可以治疗的一种，低苯丙氨酸饮食疗法是目前最有效的治疗方法。

04脊髓性肌萎缩症

（SpinalMuscularAtrophy，SMA）

有那么一群孩子

在他们的节日里

没有游乐园

也没有棉花糖

只有一份无微不至，寸步不离的爱

定义

脊髓性肌萎缩症是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性遗传性疾病。运动神经元起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、行走、头颈活动以及吞咽等活动的肌肉。参与吞咽和呼吸功能的肌肉受到侵害而变得无力时，就会增加患呼吸道感染和肺炎的风险。患儿的认知功能、感官系统不受影响，但可能会丧失生活自理能力。

病因

脊髓型肌萎缩症患者的主要致病基因位于5号染色体长臂1区3带(5q13)的运动神经元存活(survivalmotorneuron，SMN)基因上，它全长20kp，含8个外显子，在1条染色体上有2种拷贝，在端粒侧称SMN1，着丝粒侧称SMN2，两者间有5个碱基对的差别。患者中，约95%为SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失或第7外显子纯合缺失所致，5%为SMN1杂合缺失、点突变或SMN1基因转化为SMN2基因所致。

SMA是一种常染色体隐形遗传病。患儿父母通常双方只有一个SMN1基因存在缺陷，所以并不表现出病患症状，他们被称作携带者。当父母双方都是基因缺陷的携带者，并且各自把治病基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得两个有缺陷的基因拷贝而感染疾病。

临床表现

根据患者发病年龄和最大运动功能，将SMA分为5种类型：

①SMA0型

发生在宫内，表现为胎动减少，如不采取治疗措施，常于1岁内死亡，为最严重的一种类型。

②Ⅰ型（婴儿型）

小于6个月时发病，最常见。表现为不能独坐，无法支撑自己的头部，平躺下时下肢呈“蛙腿”样姿势，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。

③Ⅱ型（中间型）

6～18个月时发病，表现为能独坐，但不能独立行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进展需要呼吸机维持呼吸。

④Ⅲ型（青少年型）

大于18个月时发病，能独坐和独立行走，生存基本不受影响，可选择轮椅或者行走，伴有脊柱侧突和骨质疏松。

⑤Ⅳ型（成年型）

大于30岁发病，能独坐和独立行走，无消化系统和呼吸系统症状。

脊髓性肌萎缩症的基因检测方法

目前最为常用的有多重连接依赖性探针扩增（MLPA），变性高效液相色谱（DHPLC）和实时荧光定量PCR。

这些基因检测方法可以帮助患儿确定患病类型，让患儿进一步得到更精准的治疗。

真正的善良，是尊重与平等

日本重度自闭症患者东田直树这样写到：“希望你们能一直留意我们。意思是说请永远不要放弃我们......你们仅仅是在一旁看着我们，就能让我们更加坚强。”

或许你我永远无法感同身受

孩子们生来坎坷，饱受折磨

但他们正以这小小的身躯

以他们自己的方式

热爱这个世界

最后，愿每一个小孩，都被这世界以温柔相待

资料来源：

[1]张蕾,颉小玲,李娟,柴晓静,朱俊芳,李燕平.脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展[J].临床儿科杂志,,35(08):-.

[2]天使综合征的发病机制与治疗研究进展赵炳昊

[3]例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析李丹

[4]知乎

[5]百度

总策划：李平

责任编辑：王鹏

文案编辑：赵晓慧、商晓瑜

排版编辑：李安彤

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