肌萎缩性侧索硬化症早期诊断可能吗 [复制链接]

卢·格里格（LouGehrig）拥有了。史蒂芬·霍金教授有它。尽管与其他疾病相比，肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的发病率较低，但在美国每年仅报告约例新病例，但这种神经系统疾病非常严重。通常，它会影响40-75岁之间的人，受折磨的男性多于女性。在ALS中，运动神经元失去与肌肉细胞交流的能力，从而导致四肢失去运动能力。逐渐导致肌肉细胞萎缩或萎缩，这主要是因为它们不再被大脑和脊柱中的运动神经元“使用”或控制。患者能够运用自己的智力，对核心身体机能有充分的控制，但丧失了操纵肢体的能力。该疾病是进行性疾病，诊断后三年的存活率约为50％，而诊断后五年则降至20％。一小部分患者（约10％）可在ALS发作后存活长达十年。与其他神经退行性疾病一样，我们尚不清楚ALS的确切病因。据推测，与核糖核酸（RNA）结合的蛋白质（如FUS）参与了ALS的发展。活性氧形式的氧化应激也有助于ALS的发病机理。鉴于尚未完全了解疾病的分子性质，因此治疗选择受到限制，预防或早期诊断是患者的最佳选择。在最近的一项研究中，迈阿密大学的Crew及其同事发表了具有重大诊断潜力的发现。即使没有明显的ALS症状，患者中ALS的发作也可能以运动神经元的代谢前期改变为特征。为了了解这些变化，这些研究人员使用磁共振波谱（MRS）估算了颈部区域中胆碱（Cho），N-乙酰天冬氨酸（NAA），肌醇（Myo）和肌酸（Cr）等代谢物的比例突变为超氧化物歧化酶（SOD，因此更可能患有ALS等神经退行性疾病）的人，正常人和确诊为ALS的患者。进行这项研究时，具有突变酶的人未显示ALS症状。NAA是神经元丢失的标志。通常将其估计为绝对值或其他代谢物（如Cho和Cr）的比率。他们的结果表明，具有突变酶的人群中NAA/Cr和NAA/Myo的比例降低的程度与确诊为ALS的人群相同。在这两个组中，与健康人的相似比率相比，这两个比率降低了约40％。突变型SOD患者的Myo/Cr比率降低了约10％，但正常人或ALS患者却没有。同样，与健康受试者的相似比率相比，ALS患者的NAA/Cho比率降低了24％。然而，具有突变SOD的受试者在NAA/Cho比上没有显示出类似的降低。这些结果表明，借助像磁共振波谱这样的非侵入性技术，有可能了解高危人群的ALS症状前阶段，并得出定义ALS发作的分子标准。该技术还可以发展成为一种快速，无创的诊断工具。参考文献：CarewJD,NairG,Pineda-AlonsoN,UsherS,HuX,BenatarM().Magneticresonancespectroscopyofthecervicalcordinamyotrophiclateralsclerosis.AmyotrophiclateralsclerosisfficialpublicationoftheWorldFederationofNeurologyResearchGrouponMotorNeuronDiseases,12(3),-91PMID:CarewJD,NairG,AndersenPM,WuuJ,GronkaS,HuX,BenatarM().PresymptomaticspinalcordneurometabolicfindingsinSOD1-positivepeopleatriskforfamilialALS.Neurology,77(14),-5PMID:FedericoA,CardaioliE,DaPozzoP,FormichiP,GallusGN,RadiE().Mitochondria,oxidativestressandneurodegeneration.Journaloftheneurologicalsciences,(1-2),-62PMID:GitlerAD().TDP-43andFUS/TLSyieldatarget-richhaulinALS.Natureneuroscience,15(11),-9PMIDp>所有分享及看法仅限专业人士交流及参考

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