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永远吃不饱的小胖子,这是一种病小胖威利综 [复制链接]

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在以瘦为美的时代,有这样一群小胖子,他们的胃像是一个无底洞,没有饱腹感,吃到吐也还要继续吃,他们最大的兴趣就是吃!今天我们来了解一种罕见病——普瑞德-威利综合征(Prader-Will综合征),俗称“小胖威利”。

他们往往出生时体重偏低、喂养困难、生长缓慢;1~2岁后渐渐萌生出难以控制的疯狂食欲,在体重上将一众同龄人远远甩在身后,个子偏矮。这类孩子出生后容易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)等其他疾病;儿童期被误诊为发育迟缓、单纯性肥胖症等;其实得的病叫:普瑞德-威利综合征。

普瑞德-威利综合征,学名Prader-Will综合征(Prader-WilliSyndrone,简写为PWS),俗称“小胖威利”,是一种罕见的先天性疾病,这种病由15号染色体长臂(位置15q11-q13)异常所引起。约有百分之七十的患儿是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,发生率约1/15,。

小胖威利综合征作为一种罕见疾病,目前没有根治性治疗方法,早期诊断和早期干预完全可以避免致命性肥胖,做到“小胖不胖”。

小胖威利综合征这类遗传病因十分明确的疾病,可以轻松地通过基因检测手段获得确诊,如果孩子一出生就能得到遗传学检查确诊,婴儿期加强喂养管理,儿童期严格控制食物摄入和保持运动,早期给予重组人生长激素(rhGH)治疗,可在肌张力、神经发育等多方面受益,不必等到食欲疯长,智力发育迟滞显现之后再来补救。

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