经浙江大医院药物临床试验伦理委员会审核和批准，由浙江大医院神经内科发起的《沙丁胺醇治疗脊髓性肌萎缩症患儿有效性及安全性的随机、双盲、安慰剂平行对照临床研究》临床试验，现面向社会公开招募符合入组条件的SMAII-III型患儿。
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致肢体进行性、对称性肌无力和肌萎缩的致死致残性神经罕见病。目前中国尚无发病率的确切数据，人群中携带率约为1/42。儿童期起病的SMA共分为0型、I型、II型与III型，均表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，即便运动能力最强的III型患者最终也可能丧失行走能力并出现多脏器受累，给家庭和社会带来沉重负担。
截至年，国外十余项针对5qSMA患者接受沙丁胺醇治疗的临床试验显示，沙丁胺醇是一种具有可改善SMA患者运动功能及延缓疾病进程潜力的药物疗法。鉴于目前唯一可及药物诺西那生钠注射液的年治疗成本高达55万，为实现SMA治疗药物的可及性，改善SMA患儿的生活质量同时尽可能减轻患者家庭负担，本中心特开展此项研究。在本研究中，拟通过观察口服硫酸沙丁胺醇治疗5qSMA的临床疗效，及其治疗的安全性和发生的不良反应，切实有效地评价该药在SMA治疗中的临床意义。
入选标准：
（满足以下所有入选标准才可入组本研究）
（1）2~17周岁（包含边界值）的未成年男性和女性；
（2）5qSMA诊断已明确：基因检测验证存在导致SMN1基因功能丧失的纯合缺失或杂合突变；
（3）存在可归于Ⅱ型或Ⅲ型SMA的临床症状：近端全身性肌无力、肌张力低下、肌萎缩和/或舌肌萎缩、震颤、呼吸困难、脊柱侧弯、消化功能差等症状；
（4）受试者的法定监护人已理解并遵守研究流程，能与研究者良好沟通，受试者自愿参加试验，并签署知情同意书（年龄≥8周岁且能独立表达意愿的儿童也应签署知情同意书）。
排除标准：
3月内使用过沙丁胺醇治疗或已应用诺西那生注射治疗的患者
特别备注：
项目组将提供研究所需所有药物（沙丁胺醇/空白安慰剂），受试者在临床试验中所行的医学检查如SMA患儿定期随访所需做的血化验、X线片、营养评估及运动功能评估等，费用由家长先支付，在完成临床试验后项目组将给予一定补助。
更重要的是，参加项目的患儿均将免费得到本中心的呼吸、营养、骨科、康复等多学科个体化全病程管理，以全面提升患者与家庭的生存质量。
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