单基因病扩展性携带者筛查
我们每一个人都不完美，遗传病携带者会生育患病胎儿！平均每个人都有3-5个遗传病致病基因的突变，若配偶非常“巧合”的也带有同种基因的致病突变，则他们就有25%的几率生下单基因遗传病患儿。遗传病患儿本身生存质量较低，且会给社会以及家庭带来沉重的负担，医院开展的“单基因病扩展性携带者筛查”和“高精度临床外显夫妻联合筛查”来啦！
通常携带者夫妻的生育风险有多高呢?
所谓“携带者”，是指携带隐性遗传病的致病变异，但通常没有症状的个体。如果您和您的配偶恰巧都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么你们有1/4的几率生育患这种疾病的宝宝(常染色体隐性遗传如下图所示）。如果妻子是某种X连锁隐性遗传病的携带者，那么你们生育的男宝宝有1/2的几率患这种疾病，女宝宝有1/2的几率携带这种疾病（X染色体隐性遗传如下图所示）。
优生优育遗传筛查优选方案
根据《中国出生缺陷防控报告()》数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中单基因病占比22.2%。OMIM数据库截止目前收录的已发现的单基因遗传病达多种，综合发病率比较高。由于单基因病在胎儿发育期往往不表现出结构畸形，难以通过超声等影像学检查发现，并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现。
什么是单基因遗传病?
单基因遗传病是一对等位基因发生变异导致的遗传病，属于孟德尔遗传病，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传的疾病，其综合发病率为1/。
隐性遗传病的特点是什么？
1.每个人的基因都携带突变基因；
2.当夫妻携带相同突变基因，后代有1/4的机率患病；
3.携带“突变基因”通过常规体检不易发现；
4.DNA检测是发现“突变基因”最有效的方法。
“单基因病扩展性携带者筛查”到底能筛查什么？
?种遗传疾病的个关联基因的外显子区域，可检出新发变异信息和已知致病变异位点。
?针对中国常见的遗传病如遗传性耳聋、β地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、血友病、肝豆状核变性在内的多种常见遗传病、《中国罕见病参考名录》中收录的包括白化病、戈谢病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等致病基因明确、遗传方式主要为隐性的单基因遗传病、以及ACMG推荐的新生儿及儿童遗传代谢病等在内的二百多种遗传病。
哪些人可考虑单基因扩展性携带者筛查?
1.正常人群（无不良孕产史，家族史）
2.携带者筛查的最佳时间是孕前
“高精度临床外显夫妻联合筛查”到底能筛查什么？
高精度临床外显夫妻联合筛查项目采用高精度捕获测序，平均测序深度X以上，一次检测可同时筛查染色体数目异常、SNV、CNV、Indel、已知内含子变异等变异类型。夫妻联合筛查基因包检测区间包括个致病相关基因。
哪些人可考虑高精度临床外显夫妻联合筛查？
1.有不良生育史人群；2.不孕不育人群；3.希望采取辅助生殖生育健康孩子的人群；4.近亲婚配夫妻的遗传病生育风险筛查；5.
