看白癜风费用贵吗 http://news.39.net/bjzkhbzy/170922/5715368.html宝宝不仅是父母爱情的结晶，也是双方生命的延续，承载着父母的遗传基因，但如果这对夫妻是同一隐性遗传病的携带者时，他们将有很高的几率生育患病宝宝！不过别担心，在四川省内，我们医院首家独立自主开展的“单基因病扩展性携带者筛查”来啦！！！
?
通常携带者夫妻的生育风险有多高呐？
所谓“携带者”，是指携带隐性遗传病的致病变异，但通常没有症状的个体。如果您和您的配偶恰巧都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么你们有1/4的几率生育患这种疾病的宝宝（遗传模式如下图所示）。
如果妻子是某种X连锁隐性遗传病的携带者，那么你们生育的男宝宝有1/2的几率患这种疾病（遗传模式如下图所示）。
life
“单基因病扩展性携带者筛查”到底能筛查什么？
“单基因病扩展性携带者筛查”是通过对目标区域DNA序列进行测定，评估后代患目标疾病的风险，为指导生育提供参考。
目前我们医院的“单基因病扩展性携带者筛查”能一次性筛查余个隐性遗传病的相关基因。
life
那为什么要做筛查呢？
1.大部分单基因遗传病危害大（致死、致残或致畸），且缺乏有效的治疗手段或者治疗费用昂贵
如脊髓性肌萎缩症1型，通常于出生后6个月内出现肌无力和肌萎缩，进展迅速，大多数在2岁前死于呼吸衰竭，治疗费用昂贵。
2.大多数单基因病在常规产检中难以发现
由于大多数单基因病在胎儿期常常不表现出结构畸形，影像学检查很难发现，并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族史，因此在常规产检中难以发现。
3.基因变异是一个普遍现象，没有人的基因是完美的
基因变异是一个普遍现象，可遗传自父母，也可自发变异产生，或者受外界环境影响而发生，而其中一部分变异会致病。可以说没有人的基因是完美的，我们通常携带了至少一个隐性遗传病致病性变异。
下表中几种隐性遗传病的携带者频率数据提示我们携带者并不罕见。
可见备孕夫妇有必要进行“单基因病扩展性携带者筛查”，以了解自己是否为某种疾病携带者，评估后代患病风险，必要时通过产前诊断、辅助生殖等措施，预防严重遗传病在家庭中的首次发生或改善患儿预后。
此外，对于携带者筛查结果为阳性的受检者，其亲属也可能携带有同一致病基因变异，通过携带者筛查也有助于降低家族成员的生育风险。
life
哪些人可考虑做单基因扩展性携带者筛查呢？
所有有生育需求的夫妇，包括以下人群
?所有身体健康，无遗传病家族史的育龄夫妇
?某些有不良生育史的育龄夫妇
?血缘关系相近的夫妇
?准备通过辅助生殖技术生育的夫妇
life
温馨提示
?建议夫妇双方同步筛查，孕前或者孕早期均可检测。
?对于有遗传病家族史的受检者，需进行遗传咨询，选择针对自身疾病或家族史的遗传学检测。
?在检测前、检测后都要进行遗传咨询。建议预约医院“医学遗传科/产前诊断中心”门诊咨询。
?若筛查结果显示夫妻双方为特定遗传病携带者，则建议进行生育风险评估，考虑行产前诊断或植入前遗传学检测。
end
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
