日前，医院完成淮北市首例伴脊柱侧弯畸形脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者诺西那生钠鞘内注射治疗。这是我市首次对成人患者开展的鞘内注射治疗，医院在治疗罕见病医疗技术水平的又一次提升。
患者王某，男，28岁，于年确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），期间未接受任何治疗。今年以来，王某四肢无力症状逐渐加重，站立不稳，抬腿困难，医院神经内科。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在中国的患病率约为十万分之一。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。既往对于SMA并无有效的治疗方法，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。
经神经内科、麻醉科、骨科、消化内科、医学影像科、营养科等多学科会诊，医院为患者制定了周密合理的个体化评估及给药方案，理顺药物的双通道购药途径。患者发病已久，伴有脊柱侧弯，椎体的移位、旋转、滑脱导致体表标志混乱、触摸不清，体表定位困难，这大大增加腰穿的难度及风险，而腰椎穿刺的成功是确保药物顺利注射的前提。
3月11日上午，围绕患者的一台高精确度的治疗手术展开。神经内科主任*辉、麻醉科主任韩雪敏等凭借过硬的技术，精准定位穿刺入路并成功鞘内药物注射。术后患者病情平稳，各项检查结果未见特殊改变。
据了解，此前很长一段时间，SMA是一种“绝症”，患者无药可用，不得不面临呼吸功能及运动能力进行性下降的困境，许多患者的生命受到威胁，独立生活能力受到严重影响，给家庭带来沉重的经济负担和心理创伤。
年4月，诺西那生钠注射液在中国获批上市。患者需要在前63天注射4针，往后每4个月注射1针，终身用药，昂贵的治疗费用使得许多患病的家庭望而却步。年12月3日，被称为“天价救命药”的诺西那生钠注射液经过国家医保局“灵*砍价”，每针从近70万降至3.万元，于年1月1日执行。
此次手术的成功实施，有望稳定和改善患者的运动功能，重获部分已经丧失的运动能力。王某也成为诺西那生钠注射液进入医保目录后，淮北市首例成功注射该药的患者。预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇
