程序开发求职招聘微信群 http://liangssw.com/shishang/13036.html当云妈再次走进华西附二院遗传咨询门诊时，她不再忐忑不安，而是带着对刘医生深深的感谢，因为产前诊断，让她和云爸拥有了两个健康的宝宝。谁能想到七年前的他们是怎么样的彷徨与绝望？
年
云妈怀胎十月迎来了第一个宝宝，当全家人还沉浸在新成员带来的幸福和喜悦中时，小婴儿出现了异常的表现，在院外辗转检测最终被确诊为脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）。带着一线希望，云妈第一次来到了华西附二院儿科门诊就诊，很遗憾，SMA是儿童最常见的致死性遗传病之一，多于病后1~2年内死亡。对于孩子的离去他们无能为力，只能告知云妈医院进行产前诊断。
一年后
云妈怀孕了，带着忐忑的心情，云爸云妈来到了华西附二院遗传咨询门诊就诊，开始了他们与刘医生六年就医缘分。在这里云爸云妈第一次知道了SMA是一种常染色体隐性遗传病且发病率不低，突变基因的携带者比例高达1/50。很不幸，云妈和云爸就是携带者，云妈每次怀孕宝宝都会有1/4的机会罹患此病。
怎么避免这种情况的发生，刘医生详细向云爸云妈解释了如何进行产前诊断以及羊水穿刺是什么。带着希望，云妈接受羊水穿刺并进行了羊水SMA产前诊断。
然而，云妈的命运注定比很多人更崎岖，经过十多个日夜的焦虑和难眠的等待后，云妈被告知腹中的宝宝和小云云一样患有SMA。
云妈带着近乎绝望的心情，再次走进了刘医生的诊室。云妈面临的是，再次怀孕胎儿患SMA的机率仍有25%。已经历了两次身体与心理双重打击的云妈是否要再次去拼一下，云妈犹豫了。刘医生安慰、鼓励云妈，“虽然胎儿有1/4机会患病，但生育健康宝宝的机会远高于此，医院的产前诊断技术成熟，可以再试试”。刘医生的鼓励，加上对孩子的渴望，云妈和云爸决定再试一次。
又过去了一年
云妈第四次来到了刘医生门诊，云妈说这将是她最后一次尝试。
自此，故事开始向着好的方向发展，云妈顺利进行了羊水穿刺以及SMA产前诊断。SMA基因检测的结果是，虽然宝宝和父母一样是SMA的基因携带者，但是宝宝不会发病，亦不会因此病离开他们，对于期盼多年的云爸云妈而言这已经是让人欣喜的结果了。
年，全面“二孩”*策落地
带着爱和希望的云妈，再次怀孕，第五次来到了我院遗传咨询门诊就诊。云妈此次的心情轻松了许多，接受了产前诊断检查后，幸运再次降临，这次腹中的宝宝完全正常（未携带SMA基因）。
云妈和云爸将迎来他们幸福的四口之家！
故事讲到这里，有悲有喜，而云妈一家是幸运的，通过产前诊断避免了再次生下SMA患儿，然而仍有多少家庭因为产前诊断意识的薄弱产下罕见病患儿，给孩子和家庭带来了沉重的心理及经济负担。
这是一个真实的故事，讲述曾生育罕见病患儿家庭的爱与希望。
（文中人名均为化名，如转载请注明出处）
在国际罕见病日10周年之际
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