北京中科白癜风医院医生 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/ys_bjzkbdfyy/脊肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，是由于运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失或突变，而同源基因SMN2无法产生足够功能性SMN蛋白，导致脊髓前角运动神经元死亡，导致进行性肌肉无力、萎缩，运动功能下降、关节挛缩、严重的脊柱侧弯，重者可致呼吸衰竭，是一种幼龄起病的“渐冻症”，发病率约为1/。诺西那生钠注射液是首个获得FDA批准，用于治疗所有类型SMA的基因药物，由于该药无法通过血脑屏障，因此须通过鞘内注射给药的方式发挥作用。图：诺西那生钠注射液但很多SMA患者有不同程度的脊柱侧弯，故而腰椎穿刺鞘内注药治疗存在一定难度。继去年12月我科完成省内首例SMA患者诺西那生钠鞘内注射治疗后，又顺利完成了多例重度脊柱侧弯SMA患者的治疗，今年1月至今共完成了15例患者的治疗，完成了50余次鞘内注射（每位患者前2个月需4次鞘注治疗），拥有丰富的治疗经验，技术过硬的诊疗团队！
例1：患者，12岁男性，6月龄时被发现不能独坐，曾辗转多地就诊，1岁时确诊脊髓性肌萎缩症，2-3岁时才可独坐，至6岁时才可站立，靠助行器行走，但逐渐出现脊柱侧弯。年1月因重度脊柱侧弯于外院行脊柱侧弯手术史。
经过全面评估，启动MDT多学科会诊，制定方案，顺利在CT引导下腰椎穿刺鞘注治疗。
图：患者脊柱影像
图：疼痛科王志剑主任为患者穿刺例2：患者，17岁男性，自幼发育迟缓，8个月时仍不能独坐，1岁时仍不能行走路，遂辗转多地就诊，最终诊断为脊髓肌萎缩症。随着年龄增长，逐渐出现重度脊柱侧弯。全面评估后启动多学科会诊，尝试盲穿鞘注成功。图：患者脊柱影像图：麻醉科马龙先主任为患者穿刺
SMA科普详见以下链接（医院神经内科完成江西省首例成人脊髓肌萎缩症的疾病修正治疗），年12月3日，国家医保局人力社会保障部发布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）》通知中，正式将诺西那生钠注射液纳入国家医保。
目前我科已完成多例患者鞘内注射治疗，期望能帮助到更多的SMA患者。
图：我科神经肌肉与遗传病团队
点个"赞"再走吧~
编辑：熊佳俊
审核：神经内科宣传小组
终审：洪道俊
预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇
