脊肌萎缩

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学党史middot办实事新城院区 [复制链接]

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自我院新城院区产前诊断中心遗传咨询门诊于6月1日正式开诊以来,受到广大有遗传咨询需求的家庭、育龄夫妇及准妈妈们的热捧。

宽敞明亮的就诊环境、温馨体贴的护理服务、顺畅便捷的就诊流程,以及专业耐心的遗传咨询服务,给前来就诊的市民带来了良好的就诊体验。

伴随遗传咨询门诊开诊消息的宣传和就诊者良好体验的口口相传,中心门诊量呈逐渐上升趋势,为了满足市民的需求,为大家提供更加便利、专业的遗传咨询和产前诊断服务,中心将于7月1日开始实行周一至周五全天(上午8:00-12:00,下午14:30-17:30),周六上午(8:00-12:00)开诊,同时增设遗传咨询和产前诊断专家门诊,由我院知名的遗传咨询和产前诊断专家出诊。

新城院区产前诊断中心专家门诊出诊时间:

专家姓名

专家出诊时间

出诊诊疗单元

杨兴坤

周一

上午(08:00-12:00)

遗传咨询

邓璐莎

下午(14:30-17:30)

遗传咨询、产前诊断

郭晓玲

周二

上午(08:00-12:00)

遗传咨询、产前诊断

杨兴坤

下午(14:30-17:30)

遗传咨询、产前诊断

杨兴坤

周三

上午(08:00-12:00)

遗传咨询、产前诊断

下午(14:30-17:30)

钟进

周四

上午(08:00-12:00)

遗传咨询、产前诊断

杨兴坤

下午(14:30-17:30)

遗传咨询、产前诊断

林育娇

周五

上午(08:00-12:00)

遗传咨询、产前诊断

杨兴坤

下午(14:30-17:30)

杨兴坤

周六

上午(08:00-12:00)

遗传咨询、产前诊断

什么情况下需要进行遗传咨询呢?

如果您或您的家人、或亲戚朋友遇到以下情况,建议到遗传咨询门诊进行咨询。

(1)35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇;

(2)唐氏血清学筛查临界风险、高风险、单项指标异常者;

(3)无创产前筛查高风险或产前超声软指标异常或超声筛查结构异常者;

(4)产前诊断术后2周内的复查对象;

(5)夫妇双方地中海贫血携带者或耳聋基因筛查、SMA基因筛查阳性者;

(6)夫妇之一或双方智力发育落后或生育过发育异常、智力低下或先天性畸形患儿者;

(7)曾生育或流产、引产染色体异常或结构畸形胎儿/患儿的夫妇;

(8)有原因不明复发性流产、死胎、死产、新生儿或婴幼儿夭折病史或婚后多年不育者;

(9)家族中有智力发育异常、结构畸形、遗传病成员或近亲婚配者;

(10)夫妇双方或之一为染色体病或遗传病患者或相关基因携带者或有遗传病家族史者;

(11)不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿、生活不能自理的父母及其亲属;

(12)有致畸因素接触史的育龄青年男女;

(13)有不良环境等致畸因素接触史(生物、物理或化学因素)或致畸病*检测结果阳性或患有某些慢性病的孕妇;

(14)生育过母儿血型不合引起新生儿核*疽致死亡者;

(15)原发性闭经和原因不明的继发性闭经;

(16)分子遗传检测报告单或染色体异常报告单的解读;

(17)产前诊断报告遗传咨询(包括阴性和阳性结果)及有产前诊断的指征者;

(18)医生认为需要进行遗传咨询的其他情形。

目前我院开展的遗传病筛查包含孕期常规血清学筛查(唐氏筛查)以及母体外周血无创产前筛查,单基因病筛查方面主要包括脊肌萎缩症(SMA)、耳聋基因和地中海贫血携带者筛查,即将陆续开展更多常见遗传病的携带者筛查。我院产前诊断中心拥有自己的遗传实验室,可以对绝大多数已知的遗传病(包括染色体病、基因组病、单基因病及线粒体病等)进行检测、诊断、咨询和干预指导。

专业,精准,

佛山市妇幼保健院产前诊断团队

助力您实现优生优育的梦想!

郭晓玲

*委书记

主任医师、博士生导师

佛山市医学会副会长、佛山市医学领*人物

专业特长:

创建佛山市妇幼保健院产前诊断中心,在佛山市率先开展胎儿宫内输血、羊膜腔灌注及胎儿胸腹水引流等胎儿宫内治疗,曾获佛山市科技进步二等奖,被授予“佛山市禅城区第三届十佳科技人物”荣誉称号。

带领成立佛山市妇幼保健院胎儿医学研究中心,成功开展亚洲首例开放性胎儿宫内手术,达到国际领先水平。

钟进

产科门诊主任,主任医师

广东省优生优育协会遗传咨询专业委员会委员、广东省地中海贫血防治协会地中海贫血诊断专业委员会常委、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专业委员会常务委员

专业特长:

各种遗传病的产前遗传咨询和产前诊断。

邓璐莎

副主任医师,医学硕士

医院质量管理与评价委员会委员、佛山市医学会医疗质量评价专家、佛山市病历质量控制中心专家

专业特长:

围产医学;遗传咨询;产前诊断。

先后承担或参与广东省、佛山市科研课题共9项,参与的两个项目获年“佛山市劳动模范创新室优秀创新成果”奖。

林育娇

主任医师,医学硕士

专业特长:

从事妇产科临床与产前诊断工作21年,擅长:围产医学、唐氏综合征筛查、产前诊断。

杨兴坤

副主任医师,医学遗传学博士

广东省医学会医学遗传学分会委员、佛山市医学会产前诊断学分会常务委员

从事遗传病的精准诊断、遗传咨询和产前诊断工作十余年,具备扎实的理论基础和丰富的临床实践经验。参编国内首创专著《遗传性肿瘤遗传咨询》一书,发表高质量专业论文16篇,其中一篇发表于世界顶级杂志《Advancedscience》(影响因子:15.),主持及参与省市级科研立项多项。

来源:产前诊断中心

编辑:宣教科全媒体编辑部

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