破解疑难罕见病ldquo天价救命 [复制链接]

年1月1日

曾经的“天价药”诺西那生钠注射液

正式实施医保价格！

一针直降60余万人民币

让众多脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的

家庭看到了希望

面对成人SMA患者的迫切用药需求

医院（青岛）

多学科专家团队护航

成功为4名成人型患者完成

多学科合作进行复杂脊柱畸形的超声引导下腰椎穿刺注射

什么是脊髓性肌萎缩症？

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularArophy,SMA）是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传性致残致死性疾病。由于SMN1基因缺失或突变所致，临床表现为脊髓前角运动神经元退化导致的肌肉无力、萎缩。该种疾病通常不影响认知及精神状态，患者具有正常思考、学习和交流的能力，生存意志强烈。但随着病程的发展，他们将逐渐失去行走、站立甚至独坐的能力，出现骨骼和脊柱的变形，严重者会导致呼吸衰竭，危及生命。

“每一个小群体都不该被放弃”！年，SMA被纳入国家第一批罕见病目录，年，作为治疗SMA的靶向药物的诺西那生进入医保，越来越多的SMA患者希望通过药物延缓疾病发展，改善生活质量。

除了药价贵，SMA注射治疗还有什么难点？

相对于儿童型SMA患者，成人型SMA患者来院就诊时，病程已经很长，且多伴有复杂的脊柱畸形。由于诺西那生需要通过腰穿鞘内注射给药，因此对于伴有复杂脊柱畸形的成人型SMA患者而言，如何成功腰穿成为最大的挑战。为保证鞘内注药过程顺利，年1月27日，医院（青岛）神经内科牵头举办了脊髓性肌萎缩症（SMA）鞘内注射MDT论坛，神经外科、小儿内科、神经内科、麻醉科、放射科、超声科等科室专家参与讨论，为SMA患者鞘内注射药物制定了规范的评估流程及多种备选方案。

年2月7日起，医院陆续收治了4名成人型SMA患者，其中2人伴有严重的复杂脊柱畸形（上图），多学科团队为他们进行了超声引导下鞘内注药。神经内科张永庆副主任医师、孙媛医生系统评患者估病情，放射科副主任姜庆*主任医师，超声科副主任张萍副主任医师、李晓光医生对患者脊柱三维重建进行讨论和评估后确保超声定位穿刺精准，麻醉科副主任周海鹏副主任医师做好抢救方案，最终4名患者均成功鞘内注射诺西钠生。