我国白癜风知名专家 https://m-mip.39.net/disease/mip_5951583.htmlSMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病
SMA筛查适用所有孕育备孕夫妇，可有效避免生出SMA宝宝
SMA可防可控但难治，重在阻断与预防！
什么是脊髓性肌肉萎缩症？
脊髓性肌萎缩症简称SMA，是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，主要特征是脊髓前角细胞和脑干运动性神经核进行性的运动功能丧失，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最后导致呼吸衰竭死亡。该病一般起病较早，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
SMA的临床分型
SMA的主要遗传方式
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，是5号染色体SMN基因突变导致。当父母双方均有SMA致病基因携带时，下一代有25%的机率患有纯合子脊髓性肌萎缩症患儿。
SMA携带者筛查的最佳时期
想要避免SMA遗传疾病的发生，携带者和产前基因筛查是重要的手段。在怀孕前或孕早期夫妇双方只需要通过抽取静脉血2-3ml便可进行基因检测，无需空腹即可进行。如何避免生出SMA宝宝？对于育龄期妇女来说，在备孕期进行携带者筛查或早孕期进行产前筛查，均可有效减少遗传病患儿的出生。早发现、早诊断对于疾病预后效果起到关键作用。若夫妻双方同时检出为SMA携带者，建议在医生指导下怀孕。如果已经怀孕，应尽早对胎儿进行产前诊断，避免SMA患儿出生。请重视孕前、孕期SMA基因筛查！生育健康宝宝，是每一个家庭最幸福的期待！
