科普专家：魏佳雪
（医院产前诊断中心科室主任、美国ARDMS、APCA、医院胎儿医学中心，堪萨斯大学医学中心访问学者、日本庆应大学产科临床持执业受训）
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，人群中SMA基因的携带率约为2%，可通过夫妻双方的单基因病筛查发现携带者，如果夫妻双方同时携带SMA基因，就要进一步进行产前诊断提早发现患儿。
SMA基因最常影响婴儿和儿童，使他们难以使用肌肉。当宝宝患有SMA时，大脑和脊髓中的神经细胞就会崩溃，大脑停止发送控制肌肉运动的消息。
脊髓性肌萎缩症（SMA）
发生这种情况时，宝宝的肌肉就会变得虚弱并出现收缩，可能无法控制头部的动作，在没有外力帮助的情况下难以走路，严重时连坐着也成困难。随着疾病的恶化，宝宝的吞咽和呼吸功能都会受到影响,这意味着他的生命难以延续。
SMA有不同类型，其严重程度取决于患病类型，治疗可能会改善某些症状并延长生命。研究人员正在努力寻找新的方法来对抗这种疾病，但是目前没有根治的办法。
需要借助辅助器来支持行走的宝宝
以下是一个真实发生的例子
有一位高龄孕妇（40岁）曾来我院做羊水穿刺，因为经济条件有限，产前诊断的内容仅限于检查与高龄高度相关的细胞染色体，考虑孕妇与先生一再表示夫妻双方无不良孕产史和家族遗传史，只做基础的细胞遗传学检查也是可酌情选择的，医院便尊重他们的意愿，经签字同意拒绝进一步的遗传学检查，只进行胎儿细胞遗传学诊断，诊断的结果没问题，这对夫妇欢欢喜喜地回家待产。
不幸的是，宝宝出生数个月即被诊断为SMA(脊肌萎缩症)，这个宝宝是她千辛万苦做的试管婴儿，承载了她无限的希望。听到这个消息时，我们也格外痛心。
单基因遗传病貌似罕见，但人类有超过种以上的罕见病是单基因遗传病，其总和发生率并不低。为了阻止这样的悲剧不断发生，作为产前诊断医生，除了运用自身的专业能力帮助孕妇进行产前筛查，作为父母的你们也需要更加重视产前诊断，为了宝宝的健康做一个全面的筛查。同时，我们也希望尽己所能，帮助更多准妈妈生下健康漂亮的宝宝。
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