脊肌萎缩

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罕见病SMA患儿现状等药续命,一针70万 [复制链接]

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毅毅妈妈倚着栏杆望向医院

闲下来时,瞿琳利总会待在出租房楼顶,倚靠着栏杆望向一公里外医院大楼,时常望出了神。

积木、拼图、儿童充气泳池,还有衣服,在儿子毅毅出生前就已买好,瞿琳利想着等孩子会走路了,带他去游乐园玩。“送他去哪上学,该怎么培养他,甚至连他结婚生子的场景我都幻想过。”瞿琳利说。

但从出生到现在,一岁多的毅毅更多的是待在一间有着各种仪器、充满消*水气味的病房,鼻腔和嘴里还插了塑料管。他全身上下最灵活的地方只剩下眼睛。

他得了SMA。

SMA是脊髓型肌萎缩症的简称,被称为“婴幼儿遗传病头号杀手”。毅毅所患的正是这种导致运动神经元渐进性凋亡的罕见病。SMA患儿出生不久,便逐渐丧失各种运动功能,包括呼吸和吞咽等功能,像毅毅这样的SMA-I型患儿大多活不过2岁。

一针70万的进口SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠,成为毅毅目前唯一的希望。中国内地首家

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