近日，贵医附院神经内科联合骨科，为1位脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者开展鞘内注射靶向药物“诺西那生钠”治疗。由于该患者有严重脊柱畸形，专家团队选择借助术中透视G臂定位下穿刺，并成功完成鞘内注射药物。这在贵州尚属首例。
4月11日，贵医附院神经内科三病区收治3位脊髓性肌萎缩患者，其中两位患者已在病房顺利完成诺西那生钠的鞘内注射治疗。第3位患者，因病程长达20余年，四肢无力症状重，生活自理困难，长期坐轮椅，存在严重的脊柱畸形，给腰椎穿刺及鞘内注射带来极大困难。神经内科主任医师田淑芬针对患者情况组织了MDT团队多学科会诊，麻醉科副主任曾祥刚、康复科副主任陈彦、影像科主任医师廖欣、骨科副主任医师沈茂积极参与其中，为患者制定了精准的治疗方案。
4月14日，在骨科沈茂团队的合作下，借助手术室术中透视G臂定位，成功为该患者完成了腰穿和鞘内注射药物。
据专家介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是神经系统较为少见的遗传性疾病，该病年被列入国家第一批罕见病目录，多在儿童期发病，主要表现为进行性四肢无力、肌肉萎缩。到成年期的患者多数出现明显的运动功能障碍，严重的脊柱畸形，部分生活自理能力丧失。早期精准诊断和药物干预治疗能极大地改善症状，提高患者生活质量。
据悉，SMA特效药物“诺西那生钠”于3年前在中国批准上市，但每支70万的高昂费用让绝大多数SMA患者和家庭无力支付，得不到及时治疗，只能“望药兴叹”。
欣慰的是，近年来随着国家对罕见病的高度
