北京的最好手足癣医院 http://pf.39.net/bdfyy/zjft/210630/9125676.html会众生物自主研发的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒（PCR荧光探针法）获得国家药品监督管理局(NMPA)注册证书(国械注准)；同时，该试剂盒也通过了欧盟CE认证。用于脊髓性肌萎缩症的携带者筛查与疾病诊断。
年11月11日国家医保局针对某罕见病特效药的“灵*砍价”登上热搜，70万元一针的天价药，进入医保后降为3.3万元一针，而该特效药所治疗的疾病就是脊髓性肌萎缩症。
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角运动神经元的退化变性，导致近端肌肉无力和萎缩，患儿会逐渐丧失运动功能，甚至吞咽和呼吸，是一种严重的致死、致残性遗传病。
SMA位居2岁内儿童致死性遗传病首位---离我们并不远
发病率约为1/-1/
人群携带率约为1/50-1/40
中国目前有SMA患者大约3-5万人，携带者约万人
唯一经济有效的预防手段是通过基因检测做携带者筛查
如何对脊髓性肌萎缩症进行防控？
脊髓性肌萎缩症是一种出生缺陷疾病，适用于出生缺陷三级防控策略，即：
一级防控：通过婚前/孕前携带者筛查，可有效地预防SMA患儿的产生；
二级防控：通过产前携带者筛查，可及时预防SMA患儿的出生；
三级防控：通过新生儿筛查，可以早筛查、早诊断、早治疗，有效改善患儿预后。
会众生物获证的试剂盒用于脊髓性肌萎缩症致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，可检出SMN1基因纯合缺失、杂合缺失和正常三种基因型。
产品优势
筛查全面：可检测患者、携带者、正常人三种不同基因型，适合大规模筛查
灵敏度高：浓度为2-ng/ul均可满足要求
简化配液：2种组分，试剂配制简单
检测快速：1小时出结果
防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染
结果自动判读：自动结果判读，根据仪器自带软件的RQ值即可判读
深圳会众生物技术有限公司是一家致力于分子诊断产品研发、生产、销售于一体的国家级高新技术企业，创立于年，由医疗器械专业研发团队联合拥有着雄厚资金实力的创投公司组建而成。公司依托着完善的项目管理平台和高端的研发生产基地，为公司重点聚焦的出生缺陷防控、慢性病早诊、肿瘤精准诊断等领域的医疗器械使用者提供专业的全方位解决方案。
