北京皮肤科的医院 http://m.39.net/pf/a_4655748.html在第三届中国SMA大会的开幕仪式上，中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，目前罕见病有三大痛点，一是确诊难；二是确诊了没有药可以治；三是有药也用不起。如今SMA（脊髓性肌萎缩症，以下简称为“SMA”）虽然已经有了创新的治疗药物，但在SMA诊疗水平，药物可及，等方面仍有很长的路要走。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的神经领域罕见病，会导致患者丧失运动功能甚至死亡，60%患者属于重症1型患者，生命往往不超过两岁，因为被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。
美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示：“对于SMA患者和家庭而言，除了要面对终身治疗的巨大挑战，更重要的是整个家庭需要共同面对生活、教育等接踵而来的压力，以及日复一日的居家疾病管理负担。虽然这些患者生理上有所缺陷，但我们相信通过各方的共同努力，仍可让他们看见世界的美好，开拓无限的生命潜能。”
中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，国家有关部门对罕见病的管理高度重视，积极探索罕见病的保障机制，不断提升罕见病用药保障水平。他呼吁社会各界共同
